Marcadores de riesgo cardiovascular en pacientes con aberraciones estructurales y numéricas del cromosoma X

RAMIREZ JM; ECHEVERRIA, MI; MAMPEL, A; VARGAS, AL; CALDERON, A; REPETTO M; MIATELLO RM; RENNA NF

Rosario

Congreso; XXXIII Congreso Argentino de Cardiología; 2015

Federacion Argentina de Cardiología

La cantidad y estructura correcta de los cromosomas sexuales es esencial para la salud. La mayoría de las aberraciones que afectan al cromosoma X quedan incluidas bajo ladenominación de Síndrome de Turner, cuyas fórmulas cromosómicas presentan monosomía (45,X) en el 50% de los casos y, en el resto, aberraciones estructurales como pérdidas(deleción), duplicación de uno de los brazos (isocromosomas), cromosomas en anillo o presencia de material del cromosoma Y en todas las células o en un porcentaje de las mismas(mosaicismo). El síndrome de Klinefelter, las trisomías y tetrasomías del cromosoma X comprenden aberraciones numéricas no incluidas en el síndrome de Turner.El incremento en la morbi-mortalidad es un rasgo cardinal en este grupo. Las pacientes con síndrome de Turner, por ejemplo, tienen un riesgo de muerte prematura tres veces mayor al dela población en general y la expectativa de vida está reducida en al menos una década. Se postula a la enfermedad cardiovascular como la principal responsable del descenso en laexpectativa de vida. Publicaciones recientes describen la presencia de aterogénesis, incluso durante la vida embrionaria.