INVESTIGADORES
ABELLEYRO Miguel Martin
convenios, asesorías y/o servicios tecnológicos
Título:
Estudio Molecular de la INV22 e INV1 en Hemofilia A
Autor/es:
ROSSETTI LC; RADIC CP; ABELLEYRO MM; DE BRASI CD; MARCHIONE VD
Fecha inicio:
2010-01-01
Fecha finalización:
2022-03-01
Campo de Aplicación:
Salud humana
Descripción:
El Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia ofrece el Diagnóstico de la inversión del intrón 22 e inversión del intrón 1 del F8 mediante la aplicación de la técnica denominada inverse shifting-PCR (desarrollada por nosotros) a pacientes con hemofilia A severa (FVIII:C<1UI/dl) y familiares en riesgo de familias informativas. Estos pacientes pertenecen al Instituto de Investigaciones Hematológicas de la ANM y a la Fundación de la Hemofilia Dr Alfredo Pavlovsky.
