Papel de los marcadores genéticos y serológicos frente a la biopsia intestinal en el diagnóstico de la enfermedad celíaca

GERHARDT, NADIA; ZERPA, STELLA; ALVAREZ, ROXANA; BORDATO, JUAN; ALIVERTI, GUSTAVO; PIOTTO, MARIÁNGELES; BRAVO, SILVIA; LANDE, HILDA; POCHETTINO, SANDRA; LIBRICI E; PELLEGRINO, G; ARRIAGA SANDRA; BASIGLIO CL; DANIELE, SM; PEZZARINI, E; BOTTAI, H; PELUSA HF

Jornada; XI Jornada de Ciencia y Tecnología. Divulgación de la Producción Científica y Tecnológica de la UNR; 2017

UNR

La enfermedad celiaca (EC) es una enteropatía de base inmunológica debida a una intolerancia permanente al gluten, que afecta individuos predispuestos genéticamente. Individuos con clínica de EC, actualmente son testeados serológicamente y sometidos a una endoscopía que permite la observación de alteraciones macroscópicas y la obtención de muestras de biopsias duodenales (patrón de oro). El algoritmo utilizado en nuestro medio no contempla los marcadores genéticos HLA-DQ2/DQ8, su complejidad y elevado costo hacen que no estén disponibles para su uso masificado. Nuestro objetivo es evaluar si la utilización conjunta de datos clínicos consistentes con EC, la determinación de anticuerpos específicos de la enfermedad y el estudio genético, pueden evitar la biopsia en determinados grupos de pacientes. Se estudiaron 29 pacientes con diagnóstico presuntivo de EC del Hospital de Niños V. J. Vilela. Se analizaron los datos clínicos, los marcadores serológicos de EC (anti-gliadina-IgA, anti-transglutaminasa tisular-IgA y anticuerpos anti-péptidos desaminados de gliadina-IgG por ELISA y anti-endomisio-IgA por IFI), genotipificación DQ2/DQ8 por reacción en cadena de la polimerasa e hibridización con sondas alelo específicas y la histología de las biopsias de mucosa intestinal (criterios de Marsh-Oberhuber). El análisis estadístico de los datos mostró que el uso secuencial de la tipificación del HLA DQ2/DQ8 y anti gliadina desaminada-IgG, presentan la mayor capacidad para predecir la condición del paciente respecto a la biopsia. Por otro lado, 5 pacientes con DQ2/DQ8 negativos fueron excluidos de la EC, pudiendo haberse evitado la biopsia, la cual dio negativa (n=4) y no concluyente (n=1). Asimismo, siguiendo las recomendaciones de European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) podría haberse diagnosticado a 11 pacientes con EC, sin necesidad de biopsia. Este trabajo permitió obtener un algoritmo de diagnóstico de EC alternativo capaz de evitar la biopsia intestinal en determinados pacientes pediátricos.