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ANALISIS DE LINAJES UNIPARENTALES EN FAMILIAS DE NIÑOS CON LABIO LEPORINO Santos MR1, Ramallo V1, Poletta F2, López-Camelo JS1, Orioli I3, Castilla EE4, Bailliet G11IMBICE, CCT-CONICET, La Plata, 2Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC), 3Departamento de Genética, Universidad Federal De Río de Janeiro. Brasil, 4Instituto Osvaldo Cruz, Río de Janeiro Brasil. mritasantos@yahoo.com.ar En los estudios epidemiológicos sobre Labio leporino con o sin paladar hendido (LL/PH), se observa una frecuencia mayor de esta malformación en poblaciones orientales y americanas frente a poblaciones europeas y africanas. En este trabajo se propuso analizar la posible ascendencia amerindia en 341 muestras de ADN de familias de niños con LL/PH nacidos en 14 hospitales argentinos integrantes del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), localizados en las provincias de Buenos Aires, Chubut, Santa Fé, Neuquén, Río Negro, San Luis, Tucumán. Mediante PCR-RFLP se estudiaron marcadores moleculares del ADN mitocondrial y del cromosoma Y. En los linajes mitocondriales se observó una alta frecuencia de haplogrupos nativos americanos, comprendiendo un 75% de la muestra total. Para el cromosoma Y, el haplogrupo amerindio Q mostró una frecuencia promedio de 22% sobre el total, con una representatividad muy diferente de un hospital a otro, en un rango desde 13% a 50%. Estos resultados sugieren una fuerte contribución nativa para la línea materna en todos los centros asistenciales, pero es dispar en la línea paterna, indicando de esta forma concordancia con los datos obtenidos para la población total de cada región. Financiación: FONCyT, CONICET, CICPBA, Fundación Antorchas.

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