Estudio genético para determinar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama con o sin antecedentes familiares de cáncer.

ALONSO, E.N. ; OBIOL, D.J.; JOOS, G.; FERRO, A.; FRIZZA, A.; VINCENT, ES.; BARUTTA, E.; MARTINEZ, D.; MARTINEZ, I.; MAEGLI, M.I. ; VINCENT, ED.; BALOGH, G.A.

Bahía Blanca

Jornada; I Jornada de Producción Científico Tecnológico; 2009

CERZOS-CONICET, DEPARTAMENTO DE AGRONOMIA-UNS

El cáncer mamario es la primera causa de muerte, por cáncer, en la población femenina mundial. En Argentina, anualmente se diagnostican aproximadamente unos 16.000 casos y se estima que produce la muerte de unas 5.000 mujeres. Las estrategias terapéuticas disponibles: radioterapia, quimioterapia y cirugía, permiten porcentajes de curación no superiores a un 5% en pacientes con cáncer mamario en fase metastásica. Este bajo porcentaje obliga a desarrollar nuevas estrategias para el tratamiento, como también a mejorar las metodologías de prevención primaria. Frente a esto último, el descubrimiento y caracterización de genes que determinan predisposición y riesgo de desarrollar cáncer ha adquirido especial connotación. Estudios realizados en Estados Unidos revelan que aproximadamente entre un 5 y 10% de todos los casos de cáncer de mama tienen un componente hereditario. Los genes BRCA1 y BRCA2, han sido identificados como los genes de susceptibilidad heredada al cáncer de mama y/o ovario. Estos dos genes han sido mapeados en los cromosomas 17q y 13q respectivamente, y secuenciados. Corresponden a genes supresores de tumores, cuya función es controlar el crecimiento y la muerte celular. Por lo tanto, una mutación deletérea en los genes BRCA genera proteínas truncadas incapaces de cumplir con dicha función. Estudios realizados en diversas regiones del mundo en relación a la presencia de mutaciones en los genes BRCA1-2, en familias con cáncer de mama y/o ovario, han revelado la presencia de más de 200 mutaciones. Existiendo una gran variabilidad en la frecuencia de mutaciones para estos genes entre los diferentes grupos poblacionales. En Argentina, no existen registros oficiales de mutaciones para los genes BRCA1-2 entre las mujeres con cáncer de mama u ovario hereditario, así como tampoco entre aquellas pacientes sanas con antecedentes familiares de cáncer.