Primer estudio molecular y análisis de polimorfismos en el gen BRCA1 en pacientes con cáncer de mama en Argentina.

ALONSO, E.N.; OROZCO, M.; NIETO, A.E; LE MOGLIE, M.G; OBIOL, D.J.; JOOS, G.; FERRO, A.; GONZALEZ DONNA, M.L; VINCENT, E. ; BARUTTA, E.; MARTINEZ, D.; MARTINEZ, I. ; MAEGLI, M.I ; KOWALYSZYN, R. ; GINESTET, P. ; SALVADORI, M. ; PELLEGRINO, P. ; BALOGH, G.A.

VIÑA DEL MAR

Congreso; XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENETICA; 2010

ALAG, Sociedad de Genética de Chile, Sociedad Argentina de Genética (SAG) y Asociación Latinoamericana de Mutagénesis, Carcinogénesis y Teratogénesis Ambiental (ALAMCTA)

Se estima que el 5-10% de todos los casos de cáncer de mama son hereditarios generados por alteraciones germinales en BRCA1 o BRCA2. En este estudio de investigación se analizó la presencia de polimorfismos en el gen BRCA1 en 206 pacientes con cáncer de mama de la región centro-sur de Argentina, con el objetivo de determinar el tipo y la frecuencia de alteraciones genéticas que caracterizan a las mujeres de esta región de nuestro país. En este trabajo hemos analizado genéticamente 115 de las 206 pacientes reclutadas en el estudio de investigación. Se empleó mucosa bucal para el aislamiento de ADN genómico y se realizaron estudios de screening empleando la técnica de marcadores genotípicos SSCP (Polimorfismo conformacional de cadena simple). Se analizaron 15 regiones del gen BRCA1, exones 2, 3, 5, 20 y 11 (11 regiones), empleando gel de acrilamida no-desnaturalizante y tinción con nitrato de plata. Hasta el momento encontramos polimorfismos en 16 de las 115 pacientes analizadas (13.91%). Hallamos una paciente con polimorfismo en exon 2 (0.86%), cuatro en exon 20 (3.48%), cuatro en exon 11.3 (3.48%), una en exon 11.7 (0.86%), dos en exon 11.8 (1.74%), uno en exon 11.10 (0.86%) y uno en exon 11.11 (0.86%). Los polimorfismos detectados están siendo verificadas por secuenciación. Observamos que las alteraciones más prevalentes en las pacientes de esta región argentina se hallan localizadas en el exon 11 (9 de 16 pacientes, 56.25%) del gen BRCA1. Próximamente evaluaremos la susceptibilidad genética en pacientes sanos, familiares de pacientes BRCA1 positivos en nuestro país.