El ratón Wobbler como modelo genetico de enfermedad de motoneurona.

GONZÁLEZ DENISELLE, M.C.; GONZÁLEZ S.L; DE NICOLA A. F.

Esclerosis lateral Amiotrófica y enfermedades relacionadas?

Científica Interamericana

Año: 2001; p. 251 - 263

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad de naturaleza progresiva y fatal que afecta motoneuronas que inervan la musculatura voluntaria. Forma parte de un conjunto de enfermedades caracterizadas por degeneración de motoneuronas. Empleando un criterio anatómico, estas enfermedades se pueden clasificar en tres grupos, que afectan : 1) Enfermedades de las motoneuronas del tallo cerebral y médula espinal (motoneuronas inferiores) y motoneuronas superiores corticoespinales y corticobulbares; 2) Enfermedades que afectan únicamente motoneuronas inferiores. 3) Enfermedades que afectan exclusivamente motoneuronas superiores (Cudkowicz y col., 1998). Ejemplo del primer tipo es la ELA. La gravedad de esta enfermedad, radica en su fatalidad, en la ineficacia relativa de los tratamientos, y que en sus últimos estadíos, los enfermos de ELA presentan dificultades para la deambulación, habla, deglución y finalmente respiración, acompañados de lucidez mental (Cudkowicz y col., 1998). De acuerdo a datos del National Institutes of Health de Estados Unidos de America (NIH Publication, 1984) el 95% de los pacientes con ELA no tiene historia familar de la enfermedad, denominándose a esta forma ? Esporadica?, mientras que el 5% restante presenta la forma ? Familiar?  (FALS) que se transmite por un gen dominante. Otros datos indican que los casos de FALS suman 15-20% del total (Cudkowicz y col, 1998). El promedio de vida no supera los 5 años.