INVESTIGADORES
DALAMON Viviana Karina
convenios, asesorías y/o servicios tecnológicos
Título:
Estudio Molecular para la deteccion de mutaciones en los genes vinculados a la patologia en estudio.
Autor/es:
DALAMÓN, VIVIANA KARINA; ANA BELEN ELGOYHEN
Fecha inicio:
2015-01-01
Fecha finalización:
2036-08-01
Naturaleza de la
Producción Tecnológica:
Biológica
Campo de Aplicación:
Enf.No Endemicas-Prenatales,neonatales,peri
Descripción:
El Servicio STAN ofrece varios estudios mediante diversas tecnicas de biologia molecualr aplicadas al diagnostico de pacientes con distintas formas de hipoacusia:1.-Estudio molecular de hipoacusias neurosensoriales, gen GJB2 (conexina 26). Deteccion e identificacion de mutaciones puntuales o pequenas mediante secuenciacion directa del gen.2.-Estudio molecular de hipoacusias neurosensoriales, gen GJB6 (conexina 30). Deteccion e identificacion de grandes deleciones mediante PCR-Gap multiplex.3.-Estudio molecular de neuropatia auditiva, gen OTOF. deteccion de la mutacion Q829X mediante secuenciacion directa.4.-Estudio molecular de hipoacusias neurosensoriales postlinguales, genes EYA4-TMC1-COCH-MYH9. Deteccion e identificacion de mutaciones reportadas.5.-Estudio molecular de hipoacusias de herencia materna, sensibilidad a aminoglucosidos, gen MT-RNR1. Deteccion e identificacion de 4 mutaciones puntuales o pequenas mediante secuenciacion directa del gen.6.-Estudio molecular de hipoacusias sindromicas (Sindrome de Pendred), gen SLC26A4.7.-Estudio molecular de hipoacusias sindromicas (Sindrome de Bor), genes EYA1/SIX1/SIX5. 8.-Estudio molecular de neuropatia, genes OTOF, PJVK, DIAPH3 9.-Estudio molecular de hipoacusias neurosensoriales con caida en frecuencias medias, gen TECTA. 10.-Estudio de ligamiento para hipoacusias familiares.11.- Estudio de hipoacusia sindromica- (Sindrome de Alport). Gen COL4A5. Secuenciacion directa. 12.- Estudios de secuenciacion exómica. 13.- Estudio para hipoacusias moderadas mediante MLPA.
