Genetica de la audición en Argentina: que le ofrecemos a nuestros pacientes.

DALAMÓN, VIVIANA KARINA

Buenos Aires

Congreso; Congreso 80 Aniversario del Club Otorrinolaringologico; 3er Jornada de Medicos Municipales; 2021

medicos municipales, club otorrinolaringologico

La hipoacusia afecta a 1:500 niños recién nacidos. Es una enfermedad heterogénea y se han descrito más de 180 genes relacionados. Dada su complejidad, en el laboratorio diseñamos un abordaje multi-target, para detectar las variantes genéticas y validar las causas de la patología mediante análisis *in-sílico* e *in-vivo*.Se analizaron mas de 1000 pacientes y fue posible establecer hasta el momento la frecuencia de mutaciones en nuestra cohorte Argentina. Encontrar las variantes mas prevalentes en nuestra población y proponer el lagoritmo de estudio mas conveniente para el estudio de pacientes en nuestro país.Más del 50% de los pacientes fue genotipificado secuenciación exómica masiva (WES), y se detectaron mas de 80 variantes en los distintos genes analizados. Los distintos abordajes analíticos permitieron predecir y comprobar la patogenicidad de las variantes en las proteínas involucradas.Destacamos el valor de la secuenciación manual en genes blanco, así como del exoma completo para identificar variantes candidatas, así como las estrategias bioinformáticas para inferir su patogenicidad. Se implementa un estricto procedimiento de curación de variantes que logra estratificar con mayor certeza su estado patogénico descrito. Este estudio contribuye no sólo a comprender mejor los mecanismos subyacentes a la patología, sino que tiene impacto inmediato en el pronóstico y evolución de la hipoacusia, permitiendo que la información resulte relevante para el manejo clínico de la enfermedad tanto para el paciente como para el profesional involucrado.