Screening genetico

DALAMÓN VIVIANA KARINA

Buenos Aires

Congreso; XXI Congreso Argentino de Otorrinolaringología y Fonoaudiología Pediátrica XVII Jornadas de Audiología y Rehabilitación XV Jornadas de ORL para Pediatras; 2021

Asociacion Argentina deOtorrinolaringología y Fonoaudiologia Pediatrica

La pérdida auditiva es el defecto congénito neurosensorial más frecuente en los países desarrollados, se estima que 1 de cada 500 recién nacidos posee una pérdida de audición bilateral moderada en forma permanente, lo cual provoca en el afectado no sólo alteraciones del lenguaje y del habla, sino que afecta su desarrollo cognitivo y psico-social, limitando drásticamente su calidad de vida. En la población general, la prevalencia aumenta con la edad, reflejando la interacción de la genética y el ambiente. En más de la mitad de los casos la causa de la sordera es genética, y se conocen actualmente más de 100 genes que pueden relacionarse con la pérdida auditiva y es justamente esta gran diversidad en la base genética de la patología lo que dificulta el abordaje sistemático para su análisis. Para las formas sindrómicas, generalmente cada una de ellas se ha relacionado con un número pequeño (entre 1 a 10-15 genes candidatos) en cada uno de los síndromes lo cual ha permitido un mayor éxito en el abordaje del estudio directo de cada uno de los genes involucrados.A pesar de los datos disponibles para los diversos genes relacionados con la hipoacusia, es muy difícil estimar la real contribución de cada uno de ellos a la patología en general. El alto número de genes identificados (más de 100) y la diversidad clínica presente en cada estudio, hace que el análisis de uno o unos pocos genes tengan una factibilidad relativa en la práctica de rutina. El advenimiento de las técnicas de secuenciación masiva abrió un camino antes inimaginable, permitiendo actualmente establecer estrategias de análisis mucho más redituables en términos de costo/beneficio para el paciente y las familias involucradas, al analizar en forma simultánea la totalidad de los genes reportados para la patología.En nuestro laboratorio en el Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular (INGEBI / CONICET), en Buenos Aires-Argentina, hemos estudiado más de 1500 pacientes con distintas formas de hipoacusia. El proyecto de nuestro laboratorio tiene como objetivo general identificar y validar variantes genéticas causales de las distintas formas de hipoacusia en humanos, así como también elucidar el rol que jugarían las mismas en la generación, progresión y severidad de la patología.