INVESTIGADORES
DALAMON Viviana Karina
artículos
Título:
Hipoacusias neurosensoriales: su estudio genético y diagnóstico molecular
Autor/es:
DALAMON V; ELGOYHEN AB
Revista:
Ear, Nose and Throat Journal
Editorial:
Vendome Group
Referencias:
Lugar: Cleveland.; Año: 2004 vol. 2 p. 14 - 19
ISSN:
1948-9579
Resumen:
Las hipoacusias comprenden un grupo de enfermedades clínica y genéticamente muy diversas. La identificación de los genes relacionados con su aparición y desarrollo nos ha permitido comprender su etiología molecular, así como nos ha brindado la posibilidad de realizar estudios genéticos para el afectado y su familia. Uno de los genes más importantes a ser tenidos en cuenta en la aparición de la hipoacusia autosómica recesiva hereditaria es el GJB2, ya que sus mutaciones comprenden más del 50% de los casos de este tipo. En este trabajo presentamos una revisión de algunos de los aspectos relevantes de la genética de la audición.
