Hipotiroidismo congénito central por mutación en el gen bTSH. Una patología no detectada por la pesquisa neonatal.

FREIRE A; CHIESA A; DOMENÉ H; SCAGLIA P; VAINSTEIN E; GRUÑEIRO DE PAPENDIECK L.

Revista Hospital de Niños de Buenos Aires

Revista Pediatria

Año: 2008 p. 79 - 83

el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso central durante la vida fetal y los primeros años de  vida. La implementación de programas de pesquisa neonatal para la detección del hipotiroidismo congénito ha sido el mayor avance de la medicina preventiva del siglo XX. Su puesta en práctica permitió evitar el retardo mental irreversible de los pacientes afectados y no detectados tempranamente. Un sistema organizado de pesquisa neonatal comprende tanto la extracción de la muestra como la localización del caso sospechoso, su confirmación, tratamiento y control evolutivo. En nuestro país, se estima que sólo el 70% de los recién nacidos es sometido a una pesquisa neonatal en forma adecuada. La mayoría de los programas de pesquisa de hipotiroidismo congénito utilizan para el diagnóstico la determinación de la hormona estimulante de la tiroides, tirotrofina (TSH) en sangre seca en papel de filtro. Por falta de feedback negativo de hormonas tiroideas, este factor aumenta en sangre en los casos de hipotiroidismo primario (defectos de la glándula tiroides). Por ello, la TSH es el marcador bioquímico del hipotiroidismo primario y permite detectar los defectos de la glándula tiroides en aproximadamente 1 de cada 3000 recién nacidos que son quienes tienen riesgo de sufrir retraso mental severo posterior. No obstante, con esta modalidad de pesquisa neonatal no se detectan las causas centrales (hipotálamo?hipofisarias) de hipotiroidismo, ya que estos casos cursan con niveles de TSH bajos. Clásicamente, esta situación no fue considerada relevante, pues se conocía que los casos de hipotiroidismo central en su presentación más frecuente, como en el contexto de una insuficiencia hipofisaria multihormonal, sufren hipotiroidismo leve y no conlleva el riesgo importante de retraso mental severo. Sin  embargo, en la última década, se ha descrito un cuadro de hipotiroidismo central provocadopor un defecto estructural de la molécula de TSH que condiciona una deficiencia aislada de esta hormona.1 Este defecto fue considerado infrecuente dado que afectaría a aproximadamentea 1 de cada 50.000 recién nacidos. Pero, en esta nueva patología, llamativamente los niños afectados tenían un cuadro clínico de hipotiroidismo que incluía retraso mental severo.En este trabajo, comunicamos un paciente con hipotiroidismo congénito central por deficienciaaislada de TSH.