Hipoacusias neurosensoriales: su estudio genético y diagnóstico molecular

DALAMON V; ELGOYHEN AB

ENT News en español

Año: 2004 vol. 2 p. 14 - 19

Las hipoacusias comprenden un grupo de enfermedades clínica y genéticamente muy diversas. La identificación de los genes relacionados con su aparición y desarrollo nos ha permitido comprender su etiología molecular, así como nos ha brindado la posibilidad de realizar estudios genéticos para el afectado y su familia. Uno de los genes más importantes a ser tenidos en cuenta en la aparición de la hipoacusia autosómica recesiva hereditaria es el GJB2, ya que sus mutaciones comprenden más del 50% de los casos de este tipo. En este trabajo presentamos una revisión de algunos de los aspectos relevantes de la genética de la audición.