RELACIÓN ENTRE PARÁMETROS DE LA HEMOSTASIA Y POLIMORFISMOS GENÉTICOS DEL GEN DEL RECEPTOR DE ESTRÓGENO

POLINI, N.; RAUSCHEMBERGER, M.B.; MASSHEIMER, V.

Buenos Aires

Congreso; 69 Congreso Argentino de Bioquímica; 2011

ABA

Asociaciones entre parámetros bioquímicos de disfunción vascular, entre ellos de la hemostasia, y polimorfismos del receptor de estrógenos (RE) se han propuesto como marcadores de riesgo cardiovascular (RCV). Las variantes del RE, a y b, presentan polimorfismos genéticos que podrían ser empleados como predictores de riesgo de patologías mamarias, óseas y cardiovasculares. Demostramos que el RE participa en la agregación plaquetaria inducida por estrógenos (E2 y E1). El objetivo del trabajo fue estudiar si existe asociación entre variantes del gen que codifica para REa (ESR1) y parámetros de la hemostasia en una población de mujeres sanas fértiles (F) y postmenopáusicas (P). Los grupos estudiados no presentaron diferencias significativas en peso, altura e IMC entre las F y P. Mediante métodos coagulométricos se midieron tiempos de protrombina(TP), tromboplastina parcial activada(APTT) y de trombina(TT) y concentración de Fibrinógeno(Fbg). Empleando RFLP-PCR se estudiaron polimorfismos del ESR1. Los genotipos se clasificaron como: PvuII,1(P/p),2(p/p),3(P/P);P=corte(-),p=corte(+);XbaI,A(X/x),B(x/x),C(X/X);X=corte(-),x=corte(+). Las frecuencias genotípicas halladas fueron:78,15y7% para 1,2y3 y 85,10y5% para A,ByC respectivamente. F y P se agruparon en subpoblaciones según el genotipo y se realizaron comparaciones entre los marcadores genéticos y los parámetros de la hemostasia. Al comparar F1 vs F2,3 se observó que las F2,3 muestran un aumento significativo de APTT y TT respecto a las F1 (8y30%, p<0,05). De la comparación FA vs FB,C surge que FB,C exhiben una disminución significativa en niveles de Fbg respecto a FA (357.5±29.4vs 337.0±15.6, FAvsFB,C,p<0,01). Por el contrario, al comparar F vs P clasificadas según el genotipo, no se observaron diferencias significativas en ninguno de los parámetros estudiados. Estos resultados sugieren que en la población F los genotipos F1 y FA presentan mejor perfil en los parámetros de la hemostasia que pudieran asociarse a RCV.