An homoplasmic large deletion in mtDNA control region: case report

MOTTI J M B; ALFARO E L; DIPIERRI J E; MUZZIO M; RAMALLO V; SANTOS M R; IRWIN J A; SCHEIBLE M; SAUNIER J L; COBLE M; BAILLIET G; BRAVI CM

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL.

Elsevier

Año: 2009 p. 219 - 220

0379-0738

ESTE TRABAJO CORRESPONDE AL CAMPO DISCIPLINAR DE LA ANTROPOLOGÍA FÍSICA (DISCIPLINA DESAGREGADA 5701-ANTROPOLOGÍA FÍSICA), QUE NO SE ENCUENTRA ENTRE LAS OPCIONES A ELEGIR EN EL SITIO DE "CAMPO DISCIPLINAR DE LA PUBLICACIÓN".We report a new case of a large, homoplasmic Control Region deletion in human mitochondrial DNA. A missing 154 bp fragment spanning positions 16154–16307 was found in an apparently healthy blood donor from Salta (NW Argentina) whose maternal lineage was attributable to Native American haplogroup D1. The same mutation, to the best of our knowledge, has been independently reported before only twice, in both homoplasmic and heteroplasmic states.Este trabajo fue publicado a posteriori de las actas del 23rd World Congress International Society for Forensic Genetics, donde se publicó el resumen del mismo. A quienes participamos de ese congreso se nos ofreció publicar los trabajos como artículos en este número especial, pero igualmente fueron sometidos de nuevo al proceso de revisión.