En la búsqueda del origen de la heterosis, una ayudita genómica

ROGBERG MUÑOZ A

Tacuarembó

Congreso; VI Congreso AUPA; 2018

AUPA

La heterosis o vigor híbrido, entendido como el beneficio fenotípico de los híbridos respecto de sus progenitores puros, fue observado hace unos tres siglos e incluido en los trabajos de Darwin y Mendel. Sin embargo, la explicación formal de este fenómeno llega recién a principio del siglo XX, surgiendo dos corrientes: la que lo explicaba en términos de dominancia y la que optaba por la interacción epistática. Esta discusión continúa aún en nuestros días y las nuevas herramientas genómicas pueden ayudar a avanzar en este asunto. En el área animal, en 1969 y 1973 Dickerson explica cómo utilizar los cruzamientos raciales para estimar efectos de heterosis, y luego se suceden diferentes parametrizaciones con el mismo objetivo. Todas ellas se fundan en dos variables genómicas de los individuos cruza, la composición racial S (o porcentaje de una de ellas) y la heterocigosis o la porción del genoma en estado heterocigota H, este último en términos raciales (i.e. poseer para el mismo gen, una copia de una raza y la segunda variante de la raza restante). En particular, la interpretación de la parametrización de Hill realizada por Lynch, emplea las nociones de composición racial del genotipo i (Si ) y de heterocigosis individual (Hi) de i. Lynch explica el modelo de Hill sobre el fenotipo de individuos cruza bajo la siguiente ecuación:μ=μ_0+A_1 θ_S+D_1 〖 θ〗_H+〖〖A_2 (θ〗_S)〗^2+〖A_1 D_1 (θ〗_S θ_H)+〖〖D_2 (θ〗_H)〗^2donde los coeficientes kA y kD representan el índice de origen (?source index?) y el de hibridación (?hybridity index?). Ambos parámetros son funciones de S (θS = 2S ? 1) y H (θH = 2H ? 1), respectivamente. Los coeficientes de esta regresión son los efectos de heterosis: aditivo (A1), dominante (D1), aditivo  aditivo (A2), aditivo  dominante (A1D1), and dominante  dominante (D2). En la nueva era genómica, es posible refinar las relaciones genéticas entre dos individuos y, del mismo modo en animales cruza, es posible estimar Si y Hi, parámetros que previamente eran estimadas por la información de pédigree. Por lo tanto, así como la genómica permite estimar qué fracción de cada abuelo ha recibido un nieto en particular y cuánto se desvía la relación aditiva del 0,25 promedio en términos de pedigree, permite también por ejemplo, estimar la composición racial y heterocigosis de una F2 (y cuanto se desvía del 0,5 esperado para ambos casos). Con esta nueva información, la combinación de las covariables θSi y θHi será diferente para cada individuo (incluso dentro del mismo tipo de cruzamiento), lo que generará una ganancia, demostrable teóricamente, en estimabilidad y una reducción de la variancia en la predicción de los efectos de heterosis. En particular, si consideramos solo los efectos A1, D1 y A2, bajo un modelo de regresión múltiple podremos diferenciar los aportes de D1 y A2 al carácter y testear la significancia de estos.Esta exposición desarrollará los conceptos antes descriptos y mostrará cómo explotar la información genómica bajo este enfoque en animales cruza. Adicionalmente, se presentará un caso real con los datos provenientes de una población de cerdos F2 (Duroc  Pietrain) diseñada originalmente para la búsqueda de QTLs, que cuenta con genotipos de las tres generaciones F0, F1 y F2 y fenotipos únicamente medidos en la F2. Bajo un esquema clásico, la información disponible no hubiese permitido estimar ninguno de los efectos de heterosis. Sin embargo, con la información genómica se pudo estimar la composición racial y la heterocigosis individual de 918 individuos F2 y sus tres efectos (A1, D1 y A2). Los resultados de composición racial y de heterocigosis mostraron una distribución alrededor del valor esperado Si = 50.5% ± 5.1% y Hi = 49.6% ± 4.6%. Así mismo, la colinealidad entre los las covariables θHi y θSi2 asociadas a D1 y A2, respectivamente, resultó en un R2 = 0,0506, que sugiere que los efectos fueron estimados por separado. Finalmente, se presentan los resultados para diferentes caracteres en los que se pudo explicar significativamente la heterosis observada por efectos dominante o aditivo  aditivo.