Estudio de biología molecular del cáncer medular de tiroides y/o feocromocitoma familiar. Resolución 3546/11

GABRIELA GUTIERREZ MOYANO; DRA GABRIELA SANSO

2013-01-01

2013-12-01

Salud humana

Diagnóstico molecular del proto-oncogen RET a partir de linfocitos de sangre periférica. Metodología: Extracción de ADN de linfocitos de sangre periférica, amplificación por PCR, digestión enzimática, SSCP, corrida en geles de agarosa y poliacrilamida, secuenciación automática.  Diagnóstico molecular del gen SDHB-SDHD.Metodología: Extracción de ADN de linfocitos de sangre periférica, amplificación por PCR, digestión enzimática, corrida en geles de agarosa y poliacrilamida, secuenciación automática y estudio deleciones por la técnica de PCR Multiplex con oligos con fluorocromo (6 FAM) y medición de la florecencia por Gen Scan (UPQFM-PCR). Confirmación de los resultados por la técnica de amplificación múltiple de sondas ligadas (MLPA) utilizando un Kit comercial. Estudio de biología molecular de la enfermedad de von Hippel Lindau (VHL). Extracción de ADN de linfocitos de sangre periférica, amplificación por PCR, digestión enzimática, corrida en geles de agarosa y poliacrilamida, secuenciación automática y estudio deleciones por la técnica de PCR Multiplex mediante la utilización de oligonuclótidos con fluorocromo (6 FAM) y medición de la florecencia por Gen Scan (UPQFM-PCR). Confirmación de los resultados por la técnica de amplificación múltiple de sondas ligadas (MLPA) utilizando un Kit comercial.