Feocromocitoma como manifestación inicial del síndrome de paraganglioma familiar tipo 1

VIEITES ANA; SANSÓ GABRIELA; LEVIN GLORIA; DAHIA PATRICIA; BARONTINI MARTA

Mar del Plata, Argentina

Congreso; LI Reunión Anual Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2006

Sociedad Argentina de Investigación Clínica, SAIC

Los paragangliomas de cabeza y cuello son tumores infrecuente que se originan en la cresta neural. Son neoplasias altamente vascularizadas, habitualmente benignas, que pueden originarse más frecuentemente en la bifurcación carotídea constituyendo los tumores de cuerpo carotídeo. Se ha identificado el genSDHD como un gen susceptible para el síndrome de paraganglioma familiar tipo 1 (PGL1), afección que se transmite en forma autosómica dominante con un patrón de herencia de imprinting materno. El gen SD es un gen supresor tumoral, localizado en el cromosoma 11q23 que codifica para la subunidad D del complejo succinato dehidrogensa representando la subunidad mas pequeña del citocromo b, componente del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial. Recientemente se han asociado mutaciones en la línea germinal del gen SD con susceptibilidad para el feocromocitoma, Se presenta 4 generaciones de una familia con feocromocitoma como manifestación inicial del PGL1. El caso indice fue un varón que presentó feocromocitoma a los 37 años con el antecedente de tumor del glomus carotídeo. El estudio molecular del gen SD fue realizado por secuenciación automática y posterior digestión enzimática para la confirmación del resultado. Se encontró una delecciónde 2 nucleótidos (c.341-2AT del) que provoca un cambio del marco de lectura comenzando con el codón 114 en 14/26 familiares estudiados (3-88 a). Elfenotipo se heredó solamente por línea paterna sugiriendo imprinting materno. Seis miembros de la familia presentaron evidencia clínica de enfermedad. En todos se encontró tumor de cuerpo carotideo y en uno de ellos feocromocitoma recidivante. Los 8 portadores restantes con edades entre 3 y 20 años permanecen libre de enfermedad (seguimiento de 7 años). En conclusión el estudio molecular de pacientes con Feocromocitoma permite establecer el diagnóstico etiológico y el adecuado seguimiento de la enfermedad con la consecuente implementación de un tratamiento más efectivo.