Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2B.

VIEITES ANA MARIA,; SANSÓ GABRIELA; LEVIN GLORIA; BARONTINI MARTA.

Mar del Plata, Argentina

Congreso; L Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2005

SAIC

La Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B (MEN2B) es una enfermedad muy agresiva que causa la muerte temprana debido a cáncer medular de tiroides (CMT). Los estudios genéticos y clínicos en enfermos y portadores de MEN 2B han sido restringidos debido al limitado número de familias afectadas, consecuencia directa del curso agresivo de la enfermedad. Los avances en el campo de la biología molecular han posibilitado la detección precoz inequívoca de los portadores de mutaciones del protooncogen RET, mejorando sustancialmente la sobrevida de los mismos ya que permite la realización de la tiroidectomía profiláctica, antes de los 6 meses de vida, evitando la aparición del CMT. También han abierto un nuevo interrogatorio en cuanto a la morbilidad de los pacientes a largo plazo, su futura capacidad reproductiva y el estudio de su descendencia. Objetivo: presentar los estudios genéticos, clínicos y bioquímicos de los pacientes con MEN 2B y advertir acerca de las consecuencias del aumento de sobrevida. Se estudiaron 11 individuos (6-41 a) pertenecientes a 8 familias, 9 casos índice y 2 portadores (gemelas de 7 años provenientes de un embarazo por ICSI). El estudio de los pacientes comprendió la evaluación clínica (fenotipo, hipertensión, etc), los estudios de biología molecular (mutaciones de proto-oncogen RET) y bioquímico (calcitonina y catecolaminas). Todos los pacientes presentaron el fenotipo característico y la mutación M918T. El CMT estuvo presente en los 9 casos índices y en las 2 gemelas detectadas, mientras que el feocromocitoma estuvo presente en 4 (1 bilateral). Todos presentaron aumento de NA y A, y 3 de AVM. Dos de las familias presentaron 2 generaciones afectadas. De los adultos, 2 fallecieron y otros 2 presentaron recidiva de CMT. Con el aumento de la sobrevida y de los procedimientos de fertilización, es importante considerar la transmisión genética de esta grave enfermedad. Asimismo se deben pesquisar las mutaciones lo más precozmente posible para modificar la evolución y el pronóstico de la misma