Neurogenetica Clinica Argentina: Oximoron o Realidad

GONZALEZ MORON DOLORES; RODRIGUEZ S; GARRETTO N; ARAKAKI T; CONSALVO DAMIAN; REY RAUL; KOCHEN SILVIA; KAUFFMAN MARCELO

Congreso; 49 Congreso Argentino de Neurologia; 2012

Sociedad Neurologica Argentina

Introducción: Los últimos años mostraron una creciente disponibilidad de herramientas diagnósticas moleculares, significando un avance en la Neurología.  Sin embargo, su aplicación parece haber sido más dificultosa en nuestro país. Con el objetivo de contribuir al conocimiento de los trastornos neurogenéticos en Argentina, realizamos un estudio prospectivo, observacional de las enfermedades neurogenéticas asistidas en un centro especializado de Buenos Aires; presentando aquí los resultados globales del estudio junto a las características y resultados de un registro operacionalizado de las ataxias como modelo de trastorno sistematizable en su aproximación diagnóstica.  Materiales y Métodos: Seleccionamos prospectivamente 209 pacientes asistidos entre Mayo del 2008 y Junio del 2012, recabando en forma sistemática y estandarizada información demográfica, familiar y clínica. Para el análisis de la eficiencia diagnóstica, estratificamos la población según la presencia de Ataxia como principal motivo de consulta.  Distintas técnicas de biología molecular y bioinformáticas fueron aplicadas en la individualización diagnóstica. Resultados: La atención sistematizada en nuestro consultorio, junto a la realización de pruebas moleculares en nuestro laboratorio permitió una alta eficiencia confirmatoria diagnóstica (muchos de ellos inéditos en Argentina) en 61 pacientes, equivalente a una tasa global del 30%. El análisis limitado a los pacientes en los que efectivamente pudo realizarse pruebas moleculares por disponer de estas en nuestro laboratorio, muestra mayor eficiencia: 41% (58 diagnósticos en 140 sujetos). Estos incluyen a ataxias espinocerebelosas, encefalopatías mitocondriales, distrofias musculares, leucodistrofia,  xantomatosis cerebrotendinosa, parálisis periódicas hipokalémicas y Huntington. En el grupo de pacientes con Ataxia, obtuvimos números similares, identificando la etiopatogenia genética en 24 sujetos (28%) y en 53,9% de las familias estudiadas. Conclusión: La implementación sistematizada y operacionalizada de un consultorio y laboratorio subespecializado en neurogenética, haciendo uso de recursos humanos y tecnológicos locales, logró una alta eficiencia diagnóstica en un campo tradicionalmente considerado complejo.