INVESTIGADORES
KAUFFMAN Marcelo Andres
congresos y reuniones científicas
Título:
Alelos Transcripcionalmente Dedicientes Del Gen De La Prodinorfina Modifican El Riesgo A Desarrollar Epilepsia Del Lóbulo Temporal
Autor/es:
KAUFFMAN MARCELO; CONSALVO DAMIAN; AGUIRRE FLORENCIA; KOCHEN SILVIA
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; 51 Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2006
Institución organizadora:
SAIC
Resumen:
Introducción y Objetivos: Factores genéticos serían importantes en el desarrollo de la Epilepsia del Lóbulo Temporal (ELT). La Prodinorfina (PDYN) participaría en el hipocampo en mecanismos regulatorios de la sincronía neuronal. El promotor del gen PDYN exhibe un polimorfismo funcional de repetición, donde alelos con más repeticiones (H) presentan mayor eficiencia transcripcional que los de menos repeticiones (L). Materiales y Métodos: Desarrollamos un estudio de asociación en una población de pacientes con ELT mesial con Esclerosis del Hipocampo (EMTEH) y revisión sistemática de la literatura para investigar el rol de este polimorfismo en la patología. Se incluyeron 102 pacientes con EMTEH y 86 controles sanos no relacionados. Se investigó presencia de historia familiar de eventos comiciales (predisposición familiar). Se genotipificó el polimorfismo en el promotor de PDYN mediante PCR. Se compararon frecuencias alélicas y genotípicas mediante prueba de ². Se estimó Odds Ratio (OR) mediante regresión logística. Para el meta-análisis, se identificaron estudios de asociación caso-control entre PDYN y ELT mediante búsqueda en PUBMED. Se extrajeron frecuencias alélicas y genotípicas. Se estimó OR global mediante modelo de efectos fijos con herencias dominante y co-dominante. Resultados: En nuestra población, la frecuencia genotipica y alélica no fue diferente entre casos y controles(p=0,61) ni en el análisis limitado a ELT con predisposición familiar.(p=0,71) En el meta-análisis, analizamos 591 pacientes con ELT y 1117 controles sanos. Encontramos asociación del alelo L (p=0,003; OR=1,40; IC 95=1,12- 1,74), con un riesgo modestamente aumentado a desarrollar ELT en el grupo de pacientes con predisposición familiar. Conclusiones: Variantes alélicas funcionales en el promotor de PDYN modificarían el riesgo a desarrollar ELT en sujetos familiarmente predispuestos