Espectro clínico de la epilepsia con convulsions febriles plus.

MELCON CARLOS; KAUFFMAN MARCELO; CONSALVO DAMIAN; CENTURION ESTELA; PAPAYANNIS CRISTINA; KOCHEN SILVIA

Mar del Plata

Congreso; 44 Congreso Argentino de Neurología.; 2007

SNA

Introducción y objetivos: Una variedad de síndromes epilépticos se asocian a las convulsiones febriles (CF), que incluyen desde la epilepsia parcial con esclerosis del hipocampo hasta el recientemente descripto síndrome de epilepsia generalizada con CF plus (EGCF+). El objetivo es mostrar familias donde se encontraron CF asociadas a diferentes espectros clínicos de presentación de la epilepsia. Material y métodos: La población incluyó pacientes de la base de datos del Programa de Epidemiología Genética de VIGIA. Se realizaron entrevistas (personales o telefónicas) a los probandos y familiares afectados, elaboración de genealogía y análisis fenotípico. Se describen diferentes indicadores clínicos. Resultados: Fueron analizados 10 probandos y 38 familiares de primer grado con epilepsia, constituyendo un total de 48 individuos individuos con CF y/o epilepsia generalizada (EG) o parcial (EP). En 4 casos el fenotipo familiar sugirió EGCF+ (CF n=10/EG n=3 / EG+CF n=3). En 4 familias las CF se asociaron con EP de origen temporal (CF n=12/EP n=4/EP+CF n=2). En 2 familias encontramos miembros que segregaban CF y EG y EP, temporal y extra temporal (CF n=4/EG n=2 / EP n=1/EG+CF n=2/ EP+CF n=2). Las CF fue el fenotipo más frecuente en la población, presente en el 70,8% de los casos. Conclusiones: El espectro de fenotipos clínicos de las CF parece ser muy amplio. El reconocimiento de los fenotipos intrafamiliares es crítico como prerrequisito para la realización de estudios genéticos moleculares.Una variedad de síndromes epilépticos se asocian a las convulsiones febriles (CF), que incluyen desde la epilepsia parcial con esclerosis del hipocampo hasta el recientemente descripto síndrome de epilepsia generalizada con CF plus (EGCF+). El objetivo es mostrar familias donde se encontraron CF asociadas a diferentes espectros clínicos de presentación de la epilepsia. Material y métodos: La población incluyó pacientes de la base de datos del Programa de Epidemiología Genética de VIGIA. Se realizaron entrevistas (personales o telefónicas) a los probandos y familiares afectados, elaboración de genealogía y análisis fenotípico. Se describen diferentes indicadores clínicos. Resultados: Fueron analizados 10 probandos y 38 familiares de primer grado con epilepsia, constituyendo un total de 48 individuos individuos con CF y/o epilepsia generalizada (EG) o parcial (EP). En 4 casos el fenotipo familiar sugirió EGCF+ (CF n=10/EG n=3 / EG+CF n=3). En 4 familias las CF se asociaron con EP de origen temporal (CF n=12/EP n=4/EP+CF n=2). En 2 familias encontramos miembros que segregaban CF y EG y EP, temporal y extra temporal (CF n=4/EG n=2 / EP n=1/EG+CF n=2/ EP+CF n=2). Las CF fue el fenotipo más frecuente en la población, presente en el 70,8% de los casos. Conclusiones: El espectro de fenotipos clínicos de las CF parece ser muy amplio. El reconocimiento de los fenotipos intrafamiliares es crítico como prerrequisito para la realización de estudios genéticos moleculares.