INVESTIGADORES
KAUFFMAN Marcelo Andres
congresos y reuniones científicas
Título:
Construcción de una red poligénica y pleiotrópica implicada en la fisiopatología de la Esclerosis del Hipocampo
Autor/es:
KAUFFMAN MARCELO; AGUIRRE FLORENCIA; CONSALVO DAMIAN; KOCHEN SILVIA
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; 43 congreso argentino de neurologia; 2006
Institución organizadora:
Sociedad Neurologica Argentina
Resumen:
Introducción y objetivos: Complejos mecanismos moleculares están dis-regulados en la Esclerosis del Hipocampo (EH). La teoría gráfica brinda un marco para la representación y análisis funcional de procesos biológicos. Nuestro objetivo fue la construcción y análisis estructural y funcional de una red genética que modele un perfil de expresión genética diferencial de la EH. Material y métodos: A partir de un conjunto de 133 genes identificados como diferencialmente expresados en la EH y libremente disponibles en GEO Database (NCBI. NLM. NIH) se identificaron 113 genes homólogos en Mus Musculus con expresión en Hipocampos del panel de recombinantes BxD depositado en genenetwork.org. Utilizando la herramienta bioinformática webqtl se identificaron los loci regulatorios de 99 de estos transcriptos. Utilizando la herramienta cytoscape se construyó una representación gráfica de una red de interacción génica que relacionara a genes reguladores (localizados en los loci identificados) con aquellos otros regulados por estos. Se realizó una descripción cuantitativa de la red utilizando la herramienta network analyzer. Se caracterizó la sub-red funcional que tiene como centro a WSB2 mediante anotación funcional. Resultados: Se construyó una red constituída por 99 nodos (genes) y 177 ejes (interacciones) con un promedio de 3,25 conexiones por nodo. Presentó una topología de escala libre, es decir unos pocos nodos presentan un gran número de conexiones. La distribución del coeficiente de agrupamiento sugiere presencia de modularidad. El grupo de genes relacionados con WSB2 está implicado en procesos relacionados con la regulación del crecimiento celular. Conclusiones: Se presentó un modelo de interacciones genéticas implicadas en la fisiopatología de la EH.
