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Introducción: La Epilepsia del Lóbulo Temporal (ELT) es la forma de epilepsia focal más prevalente en la población adulta. La Esclerosis del Hipocampo (EH) es una anomalía patológica frecuentemente encontrada en estos pacientes. La ELTEH es refractaria al tratamiento farmacológico (TF) en aproximadamente un 70% de los casos. Factores genéticos serían responsables de la variedad clínica que evidencian los pacientes con ELTEH, en particular podrían modificar el grado de respuesta terapéutica al TF. Métodos: Desarrollamos un estudio de epidemiología molecular en una población de pacientes con ELTEH, utilizando un diseño de caso control. Se incluyeron 111 pacientes y 81 controles sanos. Se genotipificó un polimorfismo de número variable de elementos repetitivos en el intrón 2 del gen codificante del transportador de serotonina (5-HTT) mediante PCR y corrida electroforética en agarosa al 2%. Se estratificó la población de sujetos en función de la presencia de refractariedad al TF y la presencia de crisis generalizadas. Se compararon frecuencias alélicas y genotípicas entre los distintos grupos y estratos de sujetos mediante prueba de X² y regresión logística multivariada. Resultados: Las frecuencias genotipicas y alélicas no fueron diferentes entre casos y controles (p=0,33). Los sujetos homocigotas para el alelo 12 de 5-HTT tienen un riesgo casi 3 veces mayor de ser refractarios al TF (OR 2,82 IC 95% 1,21 6,56; p=0,01) que los portadores del alelo 10 y presentan más frecuentemente generalización secundaria en sus crisis (OR 2,42 IC 95% 1,01 6,15; p=0,05). Conclusión: Variantes Genéticas en el gen codificante del transportador de serotonina aumentan el riesgo a desarrollar una Epilepsia del Lóbulo Temporal con Esclerosis del Hipocampo refractaria al tratamiento farmacológico y modifican la expresión fenotípica de este síndrome.

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