INVESTIGADORES
KAUFFMAN Marcelo Andres
congresos y reuniones científicas
Título:
Experiencia de 20 años en la enfermedad de huntington
Autor/es:
RODRIGUEZ S; ARAKAKI T; GRAMAJO W; CHRISTIE C; DIAZ ARAGUNDE V; MANCUSO M; GONZALEZ MORON DOLORES; REY R; BUERI J; KAUFFMAN MARCELO; GARRETTO N
Reunión:
Congreso; 49 Congreso Argentino de Neurologia; 2012
Institución organizadora:
Sociedad Neurologica Argentina
Resumen:
INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS:
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno hereditario que se caracteriza por presentar trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos. El diagnostico se basa en la historia familiar, características clínicas y detección de expansión anormal en el gen de la huntingtina.
El objetivo del presente trabajo es describir las características de los pacientes con diagnóstico de EH.
MATERIALES Y MÉTODOS:
Se realizó un estudio retrospectivo de pacientes con EH. Se analizaron edad, sexo, historia familiar, características clínicas y estudios genéticos.
RESULTADOS:
De un total de 66 pacientes con corea, 48% (32) fueron diagnosticados como EH. Sexo femenino 59,3%, edad promedio al inicio de los síntomas 41,7 años [22-81].
Antecedentes familiares: sin diagnóstico molecular: 43,8%, con diagnóstico molecular: 37,4%; sin antecedente familiar: 18,8%. Patrón de segregación dominante en 80,8%.
La corea fue el síntoma inicial en 77,9% del total, presentándose en más del 93% durante la evolución. Un 43,7% presento compromiso cognitivo y 56,2% trastornos psiquiátricos.
Otros hallazgos al examen fueron parkinsonismo (41%), alteración de movimientos oculares (37,5%), tics, ataxia y distonía (6% cada uno).
El número de expansiones en el alelo anormal del gen de la huntingtina vario entre 32 y 62 repeticiones, se observó un coeficiente de correlación negativa alta (-0,80) entre la edad de inicio de síntomas y el número de expansiones.
CONCLUSIONES:
La EH constituyó en nuestra serie la causa más frecuente de corea. En más del 20% el síntoma inicial no fue la presencia de movimientos coreicos. La EH debe ser considerada como diagnóstico diferencial ante un paciente con cuadro clínico sugestivo, aun en ausencia de antecedentes familiares.