Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: la importancia de un estudio ordenado a partir de la clínica y una correcta caracterización etiológico-molecular

ZUBIRI V; CORDOBA MARTA; KAUFFMAN MARCELO

Neurologia Argentina

elseVIER SCI LTD

Año: 2015 vol. 7 p. 171 - 175

IntroducciónLa distrofia muscular de Emery-Dreifuss (DMED), caracterizada por la tríada clínica de contracturas articulares, debilidad muscular y afectación cardíaca, es genéticamente heterogénea. Causada por mutaciones con herencia ligada al X en los genes EMD y FHL1 y formas dominantes o recesivas, en el gen LMNA.Caso clínicoPaciente de 41 años con miocardiopatía dilatada y bloqueo auriculoventricular, comienza a los 6 años con lordosis acentuada. Progresivamente agrega debilidad y atrofia en 4 miembros, inicialmente humeroperoneal y luego en cinturas, y retracciones articulares en codos. EMG: compromiso miopático. Biopsia muscular: distrofia muscular, emerina deficiente. Estudio molecular: mutación NM_000117.2:c.461_465dup;p.Tyr155_Gly156InsCTfsX82 en el gen EMD en hemicigosis.ConclusionesSe describen los hallazgos típicos en la distrofia muscular de Emery-Dreifuss en un caso que presentó una nueva mutación, no reportada previamente. Las características clínicas y antecedentes familiares proporcionan la orientación inicial en el diagnóstico y determinan la solicitud de estudios definitivos.