INVESTIGADORES
KAUFFMAN Marcelo Andres
artículos
Título:
AMPLIO ESPECTRO FENOTÍPICO DE LA SCA-3
Autor/es:
RODRIGUEZ S; GONZALEZ MORON DOLORES; ARAKAKI T; GARRETTO N; KAUFFMAN MARCELO
Revista:
MEDICINA-BUENOS AIRES
Editorial:
MEDICINA (BUENOS AIRES)
Referencias:
Lugar: Buenos Aires; Año: 2013
Resumen:
La ataxia espinocerebelosa tipo 3 o enfermedad de Machado-Joseph (SCA-3/EMJ) es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante. Se caracteriza por una marcada variabilidad fenotípica, pudiendo causar formas no cerebelosas de presentación. En base a algunos casos comunicados, se ha propuesto una forma de presentación clínica similar a la de una paraparesia espástica hereditaria, con la presencia de signos de disfunción piramidal predominantes como la manifestación clínica inicial. Presentamos dos nuevos casos de SCA-3/EMJ con un cuadro clínico inicial sugerente de paraparesia espástica hereditaria y una revisión de los casos clínicos similares previamente informados. Nuestros hallazgos apoyan la propuesta de un subtipo de SCA-3/EMJ caracterizado por la presencia de marcada disfunción piramidal como manifestación inicial, simulando un cuadro clínico de paraparesia espástica hereditaria.
