Variación y mutación de marcadores microsatélites de cromosoma Y en una muestra caucasoide

CATANESI C.I.; DI ROCCO F.; SILBESTRO M.; VIDAL RIOJA L.

Mar del Plata

Congreso; Congreso Conjunto SAIC-SAI-SAFE-SAB-SAB-SAN-SAF Sociedades Biomédicas; 2004

SAIC-SAI-SAFE-SAB-SAB-SAN-SAF

Los microsatélites ubicados en la región no recombinante del cromosoma Y (Y-STRs) son de herencia exclusivamente paterna y se transmiten en bloque a través de un linaje masculino. Son de utilidad para estudios de paternidad e identificación de material genético masculino en muestras forenses mezcladas con material femenino. Sin embargo, para la correcta resolución de casos es importante conocer las frecuencias haplotípicas regionales y la tasa mutacional de los Y-STRs. El presente es un aporte a dicho conocimiento en varones caucasoides de Argentina. Los microsatélites DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385a/b, DYS437 y DYS438 fueron tipificados por PCR y electroforesis en geles de poliacrilamida en individuos pertenecientes a 35 familias. Para el análisis de la tasa mutacional de estos Y-STRs se analizaron 500 eventos meióticos en duplas padre-hijo, de vínculo biológico comprobado (edad paterna promedio=32,94). Se hallaron 34 haplotipos diferentes, siendo el más frecuente (p=0,05714 +/- 0,040): DYS19-14, DYS389I-13, DYS389II-29, DYS390-24, DYS391-10, DYS392-13, DYS393-13, DYS385-11/14, DYS437-15 y DYS438-12. La diversidad génica fue de 0,6273 +/- 0,3426. Se detectaron dos mutacionse (una en DYS391 y una en DYS385). El conjunto de marcadores DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 y DYS385a/b es llamado comúnmente "haplotipo mínimo". Datos previos de tasa mutacional (u) de estos marcadores indicaron un total de 18 mutaciones en 8.659 eventos meióticos, los cuales sumados al presente resultado indicarían un valor de u=0,0020. Hasta el momento no existen estimaciones de u para los Y-STRs DYS437 y DYS438, siendo necesario el análisis de un mayor número de eventos meióticos. Estos datos preliminares son de utilidad para obtener un valor de u fidedigno. Esto redundará en una mejor estimación de probabilidades en casos de paternidad que presenten mutaciones.