PERSONAL DE APOYO
GUTIERREZ MOYANO Maria Gabriela
convenios, asesorías y/o servicios tecnológicos
Título:
Estudio de Biologia Molecular del CMT y/o Feocromocitoma Familia
Autor/es:
GABRIELA GUTIERREZ MOYANO; GABRIELA SANSO
Fecha inicio:
2012-05-01
Fecha finalización:
2013-04-01
Campo de Aplicación:
Salud humana
Descripción:
Diagnóstico molecular del proto-oncogen RET a partir de linfocitos de sangre periférica. Metodología: Extracción de ADN de linfocitos de sangra periférica, amplificación por PCR, digestión enzimatica, SSCP, corrida en geles de agarosa y poliacrilamida, secuenciación automática,.Diagnóstico molecular del gen SDBH-SDHD. Metodología: extracción de ADN de linfocitos de sangre periférica, amplificación por PCR, digestión enzimática, corrida en geles de agarosa y poliacrilamida, secuenciación automática y estudio de deleciones por la técnica de PCR Multiplex con oligos con fluorocromo (6 FAM)y medición de la fluorecencia por Gen Scan (UPQFM-PCR). Confirmación de los resultados por la técnica de amplificación de sondas ligadas (MLPA) utilizando un kit comercial.Estudio de biología molecular de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Metodología: Extracción de linfocitos de sangre periférica, amplificación por PCR, digestión enzimática, corrida en geles de agarosa y poliacrilamida, secuenciación automática y estudio de deleciones por la técnica de PCR Multiplex, mediante la utilización de oligonucleótidos con fluorocromo (6 FAM) y medición de la florecencia por Gen Scan (UPQFM-PCR). Confirmación de los resultado por la técnica de amplificación de sondas ligadas (MLPA) utilizando un kit comercial.
