TIPIFICACIÓN DE ALELOS DE SUSCEPTIBILIDAD HLA COMO HERRAMIENTA COMPLEMENTARIA EN EL DIAGNÓSTICO DE CASOS CONTROVERSIALES DE ENFERMEDAD CELÍACA PEDIÁTRICA

GUZMAN LUCIANA; CAROLINA N. RUERA; AGUSTÍN BECKER; LAURA ORELLANO; CHIRDO, FERNANDO; LORENA MENENDEZ; MARÍA CECILIA GIRARD BOSCH

Buenos Aires

Simposio; Simposio panamericano de enfermedad celiaca; 2020

Sociedad Argentina de Gatroenterología

El protocolo diagnóstico de Enfermedad Celíaca (EC) considera la presentación clínica, la positividad de un panel de anticuerpos específicos y la observación histológica de daño en la mucosa intestinal. Aunque estos criterios son claros, existen casos en los que se observa falta de correlación entre ellos, generando incertidumbre en el diagnóstico definitivo. Dado que EC es la enfermedad de base inmune que presenta el mayor riesgo relativo asociado a alelos HLA (HLA-DQ2/DQ8), se ha sugerido el uso de la tipificación HLA como información complementaria para el diagnóstico. Estos alelos son muy frecuentes en nuestra población y casos HLA-DQ2/DQ8 negativos son un fuerte criterio de exclusión de EC.Los casos con incertidumbre diagnóstica fueron distribuidos en grupos considerando la presentación clínica, serología, análisis histológico, familiaridad y enfermedades asociadas. La evaluación se realizó sobre 80 casos siendo el resultado de alelos HLA determinante en el diagnóstico de 64 casos (80%). El impacto de la determinación HLA no fue homogéneo en los distintos grupos destacándose principalmente 3 de ellos. En el grupo de pacientes con serología positiva, pero histología normal y el conformado por pacientes con enteropatía y serología positiva débil, la información sobre los alelos HLA contribuyó a establecer el diagnóstico en el 100% de los casos, siendo 18 y 11, respectivamente. Otro de los grupos estudiados, resultando el más numeroso (22 casos), fue aquel que incluía pacientes seronegativos con biopsia normal, sintomatología compatible y/o familiaridad. Aquí la determinación contribuyó en el 45% de los casos, siendo de utilidad cuando los alelos de susceptibilidad están ausentes y permite descartar la patología.A pesar de su elevado costo, la evaluación de HLA tuvo un impacto positivo cuando se aplica en grupos definidos de casos que no pudieron ser diagnosticados siguiendo el protocolo convencional.