Epidemiología genética de las enfermedades raras en la provincia de San Luis, Argentina.

RATTI, SILVIA G.; SACCHI, OSVALDO; ALVAREZ, EDGARDO

MODALIDAD VIRTUAL

Congreso; ALAG 2021; 2021

ALAG

EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN LA PROVINCIA DE SAN LUIS, ARGENTINA Ratti S.1 , O. Sacci2, E. Álvarez Toro1 . 1 Laboratorio de Epigénesis y Neuropsicofarmacología Experimental, Ciencias Médicas, Universidad Católica de Cuyo San Luis, Argentina; 2IMBECU, CONICET, Argentina. silratti@gmail.com Los estudios de epidemiología genética en diversas poblaciones son escasos en general, a pesar de que la información obtenida es para el genetista clínico. En la provincia de San Luis, esta situación es aún mucho más pronunciada. El objetivo de la comunicación actual, fue intentar relacionar aspectos ambientales de vida con la presencia de enfermedades raras relacionadas con aspectos genéticos. Se estudiaron en el período 2014-2019, un total de 448 pacientes que asistieron a la consulta genética del Hospital Central de San Luis. Entre los posibles factores de riesgo se consideró residencia urbana, rural, fábricas, trabajo en minas y consumo de drogas. Las consultas médicas se dividieron en Malformaciones Mayores (MM), Enfermedades de Neurodesarrollo (END) y Asesoramiento Genético (AG). Los resultados muestran que 74,8% de los pacientes fueron de residencia urbana y el 25,2% rural. La diferencia fue estadísticamente significativa (p(p