PERSONAL DE APOYO
SACCHI Osvaldo Jorge
congresos y reuniones científicas
Título:
Genetica Médica y Epidemiología Genética en la provincia de San Luis, Argentina
Autor/es:
RATTI, SILVIA G.; SACCHI, OSVALDO; ALVAREZ, EDGARDO
Lugar:
MODALIDAD VIRTUAL
Reunión:
Congreso; XVIII Congreso Latinoamericano de Genética; 2021
Institución organizadora:
ALAG
Resumen:
Los estudios de epidemiología genética en diversas poblaciones son escasos en general, a pesar que la información obtenida es importante para el genetista clínico. En la provincia de San Luis, esta situación es aún mucho más pronunciada. El objetivo de la presente comunicación, fue intentar relacionar aspectos ambientales de vida con la presencia de enfermedades raras relacionadas con aspectos genéticos. Se estudiaron en el período 2014-2019, un total de 448 pacientes que asistieron a la consulta genética del Hospital Central de San Luis. Entre los posibles factores de riesgo se consideró residencia urbana, rural, fábricas, trabajo en minas y consumo de drogas. Las consultas médicas se dividieron en Malformaciones Mayores (MM), Enfermedades de Neurodesarrollo (END) y Asesoramiento Genético (AG). Los resultados mostraron 74.8% de los pacientes fueron de residencia urbana y el 25.2% rural. La diferencia fue estadísticamente significativa (p
