Epidemiología genética de las enfermedades raras en la provincia de San Luis, Argentina.

RATTI, SILVIA G.;SACCHI, OSVALDO; ALVAREZ, EDGARDO

Revista de la Sociedad Argentina de Genética

BAG

Lugar: Buenos Aires; Año: 2021 vol. XXXI p. 167 - 167

GM 33EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA DELAS ENFERMEDADES RARAS EN LAPROVINCIA DE SAN LUIS, ARGENTINARatti S.1, O. Sacci2, E. Álvarez Toro1. 1Laboratorio de Epigénesisy Neuropsicofarmacología Experimental, Ciencias Médicas,Universidad Católica de Cuyo San Luis, Argentina; 2IMBECU,CONICET, Argentina. silratti@gmail.comLos estudios de epidemiología genética en diversaspoblaciones son escasos en general, a pesar de que lainformación obtenida es para el genetista clínico. Enla provincia de San Luis, esta situación es aún muchomás pronunciada. El objetivo de la comunicaciónactual, fue intentar relacionar aspectos ambientalesde vida con la presencia de enfermedades rarasrelacionadas con aspectos genéticos. Se estudiaronen el período 2014-2019, un total de 448 pacientesque asistieron a la consulta genética del HospitalCentral de San Luis. Entre los posibles factores deriesgo se consideró residencia urbana, rural, fábricas,trabajo en minas y consumo de drogas. Las consultasmédicas se dividieron en Malformaciones Mayores(MM), Enfermedades de Neurodesarrollo (END)y Asesoramiento Genético (AG). Los resultadosmuestran que 74,8% de los pacientes fueron deresidencia urbana y el 25,2% rural. La diferenciafue estadísticamente significativa (p