Desarrollo de Plataforma de analisis genomico para medicina de presicion

ELMER A FERNÁNDEZ; VAZQUEZ, JUAN CARLOS

2018-11-01

2020-02-01

Varios campos

Las herramientas disponibles y utilizadas en el análisis genómico, requeridos para Medicina de Precisión, requieren actualmente de un importante conocimiento informático. Esto presupone un limitante para el progreso de la investigación, ya que no todos los equipos cuentan con miembros del área de bioinformática. El presente proyecto se basa en la hipotesis de que, brindando una mayor accesibilidad a la realización de análisis genómicos, a través de el desarrollo de una interfaz amigable y de flujos de trabajo estandarizados y personalizados para los usuarios finales, se podría obtener un importante impulso en el desarrollo científico y productivo que tendría un impacto beneficioso en la Medicina de Precisión. A tal fin, proponemos el desarrollo de un producto de software que funcione bajo la plataforma "Software como Servicio", donde las distintas instituciones (o usuarios) tengan acceso diferenciado, limitado por claves de usuario, a pacientes y flujos de trabajo específicos, pudiendo realizar análisis individuales o múlti-pacientes, realizar el proceso de anotación de variantes y generar reportes impresos o digitales. Este producto de software permitirá potenciar el uso de los datos genómicos por médicos e investigadores para obtener con mayor facilidad datos certeros y confiables, impulsando el desarrollo científicos de las ciencias ómicas y acercando la medicina de precisión a más pacientes.