INIGEM 23989
INSTITUTO DE INMUNOLOGIA, GENETICA Y METABOLISMO
Unidad Ejecutora - UE
artículos
Título:
Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del gen DUOX2. Dos casos clínicos
Autor/es:
CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; PAPENDIECK, PATRICIA; ENACAN, ROSA E; RIVOLTA, CARINA M.; SIFFO, SOFÍA; BELFORTE FIORELLA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; OLCESE, MARÍA C.; MASNATA, MARÍA E
Revista:
ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA
Editorial:
SOC ARGENTINA PEDIATRIA
Referencias:
Lugar: Buenos Aires; Año: 2017 vol. 115 p. 162 - 165
ISSN:
0325-0075
Resumen:
El hipotiroidismo congénito afecta a 1:2000-3000 recién nacidos detectados por pesquisa neonatal. Las oxidasas duales, DUOX1 y 2, generan agua oxigenada, lo que constituye un paso crítico en la síntesis hormonal. Se han comunicado mutaciones en el gen DUOX2 en casos de hipotiroidismo congénito transitorio y permanente. Se describen dos hermanos con hipotiroidismo congénito detectados por pesquisa neonatal, con glándula tiroides eutópica y tiroglobulina elevada. Recibieron levotiroxina hasta su reevaluación en la infancia con suspensión del tratamiento. Su función tiroidea fue normal y se consideró el cuadro como transitorio por un posible defecto de organificación. Ambos pacientes eran heterocigotos compuestos para una mutación en el exón 9 del alelo paterno (c.1057_1058delTT, p.F353PfsX36 o p.F353fsX388) y otra en el exón 11 del alelo materno (c.1271T>G, p.Y425X) del gen DUOX2.Nuestro hallazgo confirma que la magnitud del defecto de DUOX2 no se relaciona con el número de alelos afectados, lo que sugiere mecanismos compensadores en la generación de peróxido.
