Variantes genéticas del CYP2E1 y su relación con el desarrollo de la Porfiria Cutánea Tardía.

ABOU ASSALY LUBNA; PARERA VICTORIA; CERBINO GABRIELA; ROSSETTI MARÍA VICTORIA; GORDILLO DIEGO MIGUEL; VARELA LAURA

Buenos Aires

Congreso; 48 Congreso Argentino de Genética; 2020

Sociedad Argentina de Ge nética

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se debe auna deficiencia parcial en la uroporfirinógenodescarboxilasa (URO-D); existen dos tiposprincipales: hereditaria (PCT-H) o adquirida(PCT-A). Las variantes de los citocromos P-450,CYP1A1 y CYP1A2, alteran su capacidad metabolizadorade drogas generando metabolitos que puedeninhibir la URO-D, aumentando la susceptibilidad adesencadenar la Porfiria. El producto de la varianteCYP2E1 metaboliza el etanol, conocido agenteporfirinogénico. El objetivo fue investigar el rol delas variantes CYP2E1*5B (NG_008383.1:g.3979C>T;rs2031920) y CYP2E1*7B (NG_008383.1:g.4963G>T;rs6413420) en la manifestación de la PCT. Segenotipificó una población PCT-H (30), PCT-A(31) y controles (33) por RFLP-PCR. Al analizar elCYP2E1*5B, no se halló el homocigota alternativo yel alelo C fue el más frecuente; no hubo asociaciónde riesgo entre esta variante y la PCT. Al estudiarel CYP2E1*7B, la frecuencia de G/T era mayor enindividuos con PCT-H respecto de PCT-A (p=0,045),siendo el alelo de referencia el de mayor frecuencia.Al comparar PCT-H vs. PCT-A, G/T vs. G/G diouna asociación de riesgo significativa (OR=4,11;1,01