Aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la esferocitosis hereditaria en nuestro país. Estudio sobre 143 casos pertenecientes a 84 familias

DONATO H; CRISP R; GARCÍA E; RAPETTI MC; SOLARI L; VOTA D; CHAMORRO ME; SCHVARTZMAN G; GAMELLA D; VITTORI D; NESSE A

Mar del Plata, Pcia. de Buenos Aires

Congreso; XXI Congreso Argentino de Hematología; 2013

Sociedad Argentina de Hematología

La esferocitosis hereditaria (ESH) es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en Argentina.Es muy escasa la información sobre su comportamiento en nuestro país. Objetivos: Comunicar aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad. Pacientes y métodos: Se revisaron datos de los pacientes estudiados desde 2007, año en que incorporamos al estudio de laboratorio clásico - fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) y autohemólisis (AH) -criohemólisis hipertónica (CH), citometría de flujo con eosina-5-maleimida (EMA-CF) y electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE); desde 2009 también incorporamos FOE por citometría de flujo (FOE-CF). Criterios diagnósticos para ESH: visualización de esferocitos en frotis y 2 pruebas positivas. Formas clinicas: severa (Hb <8 g/dL), moderada (Hb 8-10 g/dL) y leve (Hb >10 g/dL). Portador sano (PS): familiar con alguna deficiencia de proteína de membrana, pero asintomático y con las otras pruebas negativas. Resultados: Se analizaron 281 individuos, identificando 121 ESH y 22 PS. Los porcentajes de positividad de las pruebas fueron: FOE 92,2%, AH 75,7%, SDS-PAGE 72,2%, CH 93,3%, EMA-CF 91,3%, FOE-CF 86,3%. De los 69 casos en que se realizaron las 3 nuevas técnicas, todos tuvieron al menos una positiva; 63 (91,3%) presentaron 2 positivas. La SDS-PAGE mostro que las deficiencias más frecuentes fueron ankirina y espectrina. La clasificacion por formas clínicas mostro: leves 33,7%, moderadas 44,2%, severas 22,1%. Presentaron manifestaciones en periodo neonatal el 80,9% de los casos: 60,7% en formas leves, 91,7% en formas moderadas y 91,7% en formas severas. La incidencia fue mayor en las formas moderadas o severas que en las leves (p<0,05). No hubo diferencia significativa en el resultado de las pruebas entre los subgrupos de severidad. Se esplenectomizaron 24 pacientes. Todos alcanzaron valores de Hb normales después de la operación, sostenidos en el tiempo. No hubo ningún episodio infeccioso severo. Conclusiones: Las deficiencias más frecuentes en nuestro país son ankirina y espectrina. El uso simultáneo de CH, EMA-CF y FOE-CF permite diagnosticar > 91% de los casos; la realización de las pruebas convencionales quedaria limitada a casos con fuerte sospecha diagnóstica no confirmados por las mismas. A excepción de mayor incidencia de manifestaciones neonatales, el comportamiento clínico en nuestra población no presentó diferencias con lo informado por la mayoría de los autores. No hubo casos de muerte o sepsis fulminante postesplenectomía.