Polimorfismo H558R del gen SCN5A como posible factor de riesgo de cardiopatía en pacientes con serología positiva para Chagas

MILER N; SEMBAJ A; STRAUSS M; TABARES S; PAGLINI PA; BLASCO R; LO PRESTI MS; RIVAROLA HW

Córdoba

Jornada; XVIII Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias Médicas; 2017

Facultad de Ciencias Médicas. UNC.

La miocardiopatía chagásica crónica tiene una etiología multifactorial por lo que la variabilidad genética del paciente podría contribuir a su desarrollo. Lapresencia de polimorfismos en los genes que codifican las proteínas canales se han asociado con distintos disturbios eléctricos, con traducción en elECG. El objetivo del trabajo fue establecer una posible asociación entre el polimorfismo H558R del gen SCN5A, con parámetros clínicos,electrocardiográficos y ecocardiográficos, en pacientes con serología positiva, a fin de explicar la heterogeneidad sintomatológica, detectar un perfilgenético de riesgo y predecir su evolución.En un estudio de casos y controles, se estudiaron 117 pacientes (69,6%) con serología positiva (HAI y ELISA) y 51 (30,4%) con serología negativa. Serealizó un cuestionario clínico epidemiológico, examen físico, ECG (frecuencia, ritmos, eje, ondas) y ecocardiograma (motilidad, función, tamaño decavidades). A partir de una alícuota de sangre venosa se realizó la determinación serológica, reacción en cadena de polimerasa (PCR), se aisló el ADNy se procedió a la identificación del polimorfismo propuesto. Para las comparaciones estadísticas se utilizaron los test chi cuadrado y odds ratio.De los 117 con serología positiva el 90,2% presentó PCR positiva. La edad promedio de este grupo fue de 66,5 ± 10,6 y años y fue estadísticamentesimilar a los serología negativa (30,6 %): 55,9 ± 17 años. Ambos grupos presentaron comorbilidades similares. La distribución de la frecuenciagenotípica (H558R) se comparó teniendo en cuenta los polimorfismos [homocigota (CC) vs heterocigota (CT) + homocigota de menor frecuencia (TT)].En los pacientes con serología positiva (n:59): CC 37,2% (22) con alteraciones electrocardiográficas y ecocardiográficas de mayor frecuencia que TC47,4 % (n: 28) y TT 15,4 % (9) sumados (p