Polimorfismo del gen SCN5A como posible factor de riesgo en pacientes con serología positiva para Chagas

BLASCO , ROMINA; MILER, NOEMÍ; VELAZQUEZ, DANIELA; SEMBAJ ADELA; TOBARES SANDRA.; FERNANDEZ GUILLERMO; LO PRESTI, SILVINA; BAZÁN PAOLA CAROLINA; STRAUSS MARIANA; BAEZ ALEJANDRA; RIVAROLA, WALTER; PAGLINI PATRICIA.

Alicante, España

Congreso; IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Tropical y Salud Internacional; 2015

Sociedad española de Medicina Tropical y Salud Internacional

Se han propuesto diferentes hipótesis para explicar la patogenia de la miocardiopatía chagásica dándole relevancia a variables relativas al parásito o al huésped. Actualmente se considera a la enfermedad como producto de la interacción entre el genoma del parásito y del humano. Sin embargo ninguna de estas hipótesis explica por qué el 30% de las personas infectadas evolucionan hacia una enfermedad cardíaca y el 70% permanece asintomático aunque con serología persistente así como tampoco la amplia variabilidad clínica. Por ello que en el presente trabajo se estudiaron 48 pacientes con serología positiva para Enfermedad de Chagas (HAI, ELISA y TIF), edad 61,39± 2,35, para determinar mediante PCR (en una única toma de sangre), si el T. cruzi persiste en circulación en estos pacientes con y sin sintomatología cardíaca y establecer una posible asociación entre los polimorfismos A572D y H568D del gen de la subunidad alfa del canal de sodio voltaje dependiente tipo V (SCN5A) con parámetros clínicos y del ECG, a fin de detectar variantes genéticas que contribuyan a identificar en forma temprana alteraciones electrocardiográficas.Para ello se realizó inspección clínica, ECG y ecocardiograma. De los 48 pacientes el 23% la PCR fue negativa y en el 77% fue positiva. Los síntomas clínicos más frecuentes de los pacientes PCR (+) fueron disnea, 40% palpitaciones, 21% angor pectoris y 13% edema. Al analizar las alteraciones electrocardiográficas y ecográficas las alteraciones más frecuentes encontradas fueron: crecimiento de aurícula izquierda en un 36%, bradicardia sinusal 23% , bloqueo de rama derecha 16,6%, hemibloqueo anterior izquierdo e hipertrofia de ventrículo izquierdo 10%, disfunción diastólica 50% y disminución de la fracción de eyección en un 15%.Al 22% de los pacientes PCR (+) se les analizó los polimorfismos propuestos encontrando que existiría una tendencia en los pacientes estudiados y portadores del genotipo homocigota (AA)del polimorfismo A572D a presentar disnea y angor, mientras que en heterocigotos arritmias y palpitaciones. El genotipo heterocigota fue el más frecuente para el polimorfismo H558R, necesitando mayor cantidad de implantes de marcapasos y revelando las palpitaciones como síntoma predominante. No se encontraron diferencias dentro de los polimorfismos en cuanto a los parámetros electrocardiográficos y ecocardiográficos.