Enfermedades metabólicas hereditarias. Bases bioquímicas, moleculares, diagnóstico y tratamiento. Libro de Cátedra.

CORTIZO, ANA MARÍA; FERNANDEZ, JUAN MANUEL; CHUGURANSKI, SARA; DI VIRGILIO A.L.

EDUNLP

Año: 2022 p. 408

978-950-34-1978-6

El Proyecto del Genoma Humano (Human Genome Project, HGP), tuvo como objetivo secuenciarel genoma humano completo, se inició en 1990 y se completó en 2003. Uno de losresultados más sorprendentes fue el descubrimiento que solo el 2% de nuestro genoma estácomprometido en la síntesis de proteínas, es decir, aproximadamente 20,000 genes codificanpara ARN que se traducen en proteínas. A partir de estos descubrimientos, surgieron nuevosconceptos sobre la organización del genoma humano.Sabemos también que cada persona presenta un perfil genético propio, caracterizado porvariantes genéticas a lo largo del genoma. Como consecuencia los humanos difieren en un grannúmero de características, incluyendo aspectos relacionados con la salud y la enfermedad. Sedescubrió que el riesgo de padecer una enfermedad, como consecuencia de una mutación,puede ser modificado por cambios en el ADN, de forma tal de regular la actividad de dichosgenes. Se habla de variantes codificantes patogénicas (en genes que se traducen a proteínas) yde variantes que se encuentran en regiones reguladoras. La interacción de estas variantes puedealterar la penetrancia o expresión de una enfermedad, determinando el impacto de una mutaciónque causa enfermedad en unas personas y no en otras.Estos conceptos demuestran la complejidad de las bases bioquímicas y moleculares sobrelas que se basan las patologías humanas hereditarias.El objetivo de este Libro sobre Enfermedades Metabólicas Hereditarias fue diseñar un textoactualizado para las actividades de la asignatura Bioquímica Patológica y la mejor formación delos alumnos de grado de la Carrera de Licenciatura en Bioquímica.