Estudio de la proteína PIGA, involucrada en la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

D'AMICO, SAMANTHA DAMIELA; D'ALESSIO CECILIA; NOGUERA, MARTÍN EZEQUIEL

CABA

Jornada; Jornada sobre Enfermedades poco frecuentes (EpoF); 2023

Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad genética adquirida debida a fallas en el anclaje de proteínas a través de GPI que puede ser mortal si no es tratada (trombosis, daño en órganos). Su origen es la mutación del gen PIGA en una célula precursora sanguínea, que codifica una de las proteínas que participan de la síntesis de GPI. Se desconocen las propiedades estructurales de PIGA así como del complejo multiproteico del que forma parte. En este trabajo nos propusimos realizar un análisis bioinformático de las distintas subunidades del complejo, para entender aspectos de la relación estructura función. Además, dimos los primeros pasos hacia un estudio experimental de la estructura y función de PIGA, a través de la sobreexpresión de la proteína en E. coli para purificarla y caracterizarla estructuralmente, y además para la expresión en levaduras. En este último caso, se utilizó una cepa termosensible deficiente en PIGA, para estudiar si puede reestablecerse el fenotipo viable por complementación con PIGA humana introducida con un vector.