INVESTIGADORES
SPITZMAUL Guillermo Federico
convenios, asesorías y/o servicios tecnológicos
Título:
AM-01_Análisis molecular del gen KCNQ1 humano
Autor/es:
SPITZMAUL, GUILLERMO; AZTIRIA, EUGENIO
Fecha inicio:
2018-04-01
Fecha finalización:
2019-12-01
Campo de Aplicación:
Enfermedades no endemicas
Descripción:
ST3353: Análisis del gen que codifica el canal de potasio KCNQ1, que participa en la repolarización decardiomiocitos. Mutaciones en este gen conducen a malfuncionamiento del canal, generando unalargamiento de la onda QT en un electrocardiograma y aumentando el riesgo de sufrir arritmias cardíacas que pueden conducir a muerte súbita. El conocimiento de las alteraciones moleculares que afectan al canal KCNQ1 permite optimizar el tratamiento y mejorar la supervivencia de los pacientesafectados.
