CARACTERIZACIÓN CITOGENÉTICA Y CITOMOLECULAR (FISH) DE MARCADORES CROMOSÓMICOS EN 302 PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE LEUCEMIA LINFOBLASTICA (LLA) Y MIELOBLASTICA AGUDA (LMA).

ACEVEDO S; FUNDIA A; PICON A; NEGRI ARANGUREN P ; GIUNTA M; LARRIPA I

Mar del Plata

Congreso; XXI Congreso Argentino de Hematología, I Simposio Conjunto de la Asociación Hematológica Europea (EHA) y la Sociedad Argentina de Hematología (SAH); 2013

Sociedad Argentina de Hematología

Introducción: Las leucemias agudas comprenden un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas clonales caracterizadas por múltiples lesiones cromosómicas y moleculares al momento del diagnóstico o bien adquiridas durante la progresión de la enfermedad. Objetivo: Determinar las anomalías cromosómicas características de nuestra población con leucemia aguda, estudiar los cariotipos complejos con FISH a fin de identificar los marcadores genéticos y evaluar sobrevida en función del estudio citogenético al diagnóstico. Materiales y Métodos: Se analizaron 302 pacientes (pediátricos y adultos) al momento del diagnóstico, de los cuales 50 se controlaron durante el tratamiento. Fueron evaluables 250 casos (136 LLA, 114 LMA) con bandeo G y FISH. Las curvas de sobrevida (SV) se analizaron empleando el test de Kaplan Meier y el Log Rank test por separado en los grupos de pacientes pediátricos y adultos. Resultados: En LLA se identificaron 29,4% (40/136) de casos con cariotipo normal y 70,6% (96/136) con alteraciones cromosómicas. Las alteraciones numéricas más frecuentes fueron: +21,+8; +4, +10 y las estructurales: 6q-; t(9;22); 7q-; t(1;19); inv(3). Se detectaron 4 casos con t(1;19) asociada con -13/ del(13q) como alteración secundaria, no reportada hasta ahora. Las curvas de SV en LLA teniendo en cuenta los grupos de riesgo citogenético (bueno, intermedio y malo) mostraron diferencias significativas para la población pediátrica (p=0,0052). En LMA se detectó 26,3% (30/114) de casos con cariotipo anormal. En el 73,7% restante, se observó como alteraciones numéricas más frecuentes: + 8, -7, +21 y estructurales: t(15;17), t(8;21), inv (16). La SV se evaluó en los pacientes adultos y pediátricos de acuerdo a los grupos de riesgo citogenético según el cariotipo, encontrando diferencias significativas para la población adulta (p=0,0263). Conclusión: La aplicación del análisis cromosómico junto con la técnica de FISH permitió a través del hallazgo de alteraciones específicas de subtipo, la confirmación del diagnóstico presuntivo, evaluar la sobrevida o bien determinar la necesidad de un cambio de tratamiento y/o intensidad del mismo.