EVIDENCIA DE MUTACIONES QUE CAUSAN FENOTIPO ENANO EN CABALLOS PETISOS

BOIKO FD; ZAPPA ME; MAIZTEGUI S; CORBI-BOTTO CM; LOPEZ RA; SCOLARI V; KEHOE P; SADABA SA; MURIEL M; DIAZ S

Mendoza

Congreso; XVII Latin American Congress of Genetics, XLVII Argentine Congress of Genetics, LII Annual Meeting of the Society of Genetics of Chile, VI Congress of the Uruguayan Society of Genetics and V Latin American Symposium of Cytogenetics and Evolution.; 2019

Asociación Latinoamericana de Genetica

El enanismo (dwarfismo) es una enfermedad que se presenta en algunas razas de caballos; los afectados padecen anormalidades esqueléticas que afectan su normal crecimiento y desarrollo, y se clasifican en varios tipos. Se conocen 7 mutaciones causales: un cambio puntual en el gen de la Beta-1,4-Galactosyltransferase 7 (B4GALT7) en caballos Frisones, y 2 deleciones (Del1/Del2) en el gen SHOX, las tres con herencia autosómica recesiva. En Miniatura, Shetland y cruzas, 4 mutaciones de herencia dominante parcial (D1-4) en el gen Aggrecan (ACAN), la principal proteína estructural de cartílago. La detección del fenotipo enano es infrecuente dado que mueren en forma temprana por la gravedad de una variedad de malformaciones. En 2017, ingresó al Hospital Escuela una potranca con fenotipo enano. El diagnóstico clínico evidenció alzada reducida (58 cm), cefalomegalia, prognatismo, desviaciones angulares y flexurales en las extremidades, presentando varus carpal y tarsal, e hipotiroidismo por análisis serológico. El analisis de ADN de mutaciones de los genes SHOX y ACAN en 9 miembros de la familia, mostraron el genotipo N/N N/D4 en la potra afectada y el padrillo de fenotipo normal, y genotipo N/N N/N en los demás miembros de la familia. La detección del alelo D4 en heterocigosis no explica la presencia del fenotipo enano en la potranca. Por estos motivos, se infiere la presencia de una nueva mutación causante del fenotipo enano, que podría estar presente en algunas de las líneas de caballos petisos con antecesores Falabella y Shetland.