CONTRIBUCIÓN DE HAPLOTIPOS AFRICANOS AL POLIMORFISMO DEL SISTEMA RH EN LA POBLACIÓN DE ROSARIO

COTORRUELO C; MUNINI G; GARCÍA BORRÁS S; RACCA L; DI MÓNACO R; BIONDI C; RACCA A

Mar del Plata - Argentina

Congreso; LI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología (SAI); 2006

SAIC - SAI

Los genes RHD y RHCE se encuentran dispuestos en tandem y sus alelos forman 8 posibles unidades génicas o haplotipos (RHD-RHCE) cuyas frecuencias varían en los distintos grupos étnicos. En trabajos anteriores hemos demostrado un aumento de la frecuencia del haplotipo Dce, característico de individuos africanos, en la población de Rosario (5,8% vs 2,5%). El objetivo de este trabajo fue estudiar a nivel molecular el haplotipo Dce. Se seleccionaron 32 tríos (padre, madre e hijo) que presentaban el haplotipo Dce. En los 96 individuos se caracterizaron a nivel molecular los alelos del gen RHCE (RHc y RHe) determinando polimorfismos frecuentes en la etnia negra. Se estudiaron por PCR alelo específica las mutaciones G48C en el exón 1 y C7333G en el exón 5 del gen RHCE. Además investigamos la presencia de la inserción de 109 pb en el intrón 2 característica del alelo RHC. El polimorfismo C48 (presente en el alelo RHC y frecuente en alelos RHc de africanos) fue encontrado en el 51,5% de los alelos RHc y la presencia G733 (variante alélica RHes, y responsable del antígeno VS, marcador negroide) se observó en el 36.4% de los alelos RHe que forman el haplotipo Dce. La ausencia de inserción de 109 pb en el intrón 2 permitió descartar alelos RHC. Los estudios familiares establecieron 4 polimorfismos moleculares para el haplotipo Dce: el 48.5% con C en la posición 48 [Dc(48C)e], el 33.3% presentaban G en la posición 48 y G en la posición 733 [Dc(48G)es], el 15.2% con G en la posición 48 [Dc(48G)e] y el 3.0% tenía C en la posición 48 junto con G en la posición 733 [Dc(48C)es]. Estos hallazgos indican la contribución de alelos africanos al pool genético de nuestra población y podrían ayudar a estimar su mezcla genética. La caracterización molecular del haplotipo Dce, considerado el más ancestral del sistema Rh, y su distribución de frecuencias, podrían contribuir al estudio filogenético de los distintos haplotipos Rh.