INVESTIGADORES
COTORRUELO Carlos Miguel
congresos y reuniones científicas
Título:
POLIMORFISMO MOLECULAR DEL SISTEMA RH: ANCESTROS AFRICANOS EN LA POBLACIÓN DE ROSARIO?
Autor/es:
COTORRUELO C; BIONDI C; GARCÍA BORRÁS S; RACCA L; RACCA A
Lugar:
Rosario - Argentina
Reunión:
Congreso; III Congreso y 7º Encuentro Bioquímico 2005; 2005
Institución organizadora:
Areas Clínicas de la Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Universidad Nacional de Rosario
Resumen:
La cigosidad del gen RHD en los fenotipos RhD+ es inferida en términos de probabilidad según el fenotipo Rh completo y las frecuencias de los haplotipos RH en los distintos grupos étnicos. El gen RHD está flanqueado por secuencias de ADN homólogas denominadas cajas Rhesus. La ausencia del gen RHD, responsable del fenotipo RhD-, fue causada por un entrecruzamiento desigual entre las cajas Rhesus 5 y 3 formando una caja Rhesus híbrida en la región de deleción. El objetivo de este trabajo fue estudiar la cigosidad del gen RHD por amplificación de cajas Rhesus híbridas y determinar los haplotipos presentes en la población de Rosario. Se estudiaron 106 tríos (padre, madre e hijo). Se determinó el fenotipo Rh por hemaglutinación. La cigosidad RHD fue analizada por estudios familiares y por PCR con cebadores que permiten la amplificación de un fragmento de ADN correspondiente a cajas Rhesus híbridas presentes en individuos RhD- y RhD+ heterocigotas. Los cálculos de frecuencia se realizaron con individuos no relacionados. Se tipificaron 179 muestras RhD+ (84,4%) y se detectaron por PCR 75 individuos RHD homocigotas (41,9%) y 104 individuos heterocigotas (58,1%). Estos resultados fueron similares a los publicados para la población caucásica. Sin embargo, se obtuvieron índices de homocigosidad significativamente mayores en los fenotipos DccEe (20% vs 6,6%) y Dccee (16,6% vs 3,3%). También se investigó por PCR la variante alélica RHces, que presenta una frecuencia elevada en negros africanos y extremadamente baja en europeos. Este alelo fue hallado en el 1,9% de las muestras estudiadas y está presente en el 36,4% de los haplotipos Dce. El estudio de las cajas Rhesus hibridas en grupos familiares permitió determinar la cigosidad del gen RHD e identificar los haplotipos en los distintos fenotipos Rh. El índice de homocigosidad de los fenotipos DccEe y Dccee y la frecuencia del alelo RHces tienden a los reportados para la población africana. Estos hallazgos contribuirían a estimar el grado de variabilidad genética y mestizaje en la población analizada.
