A propósito de un caso clínico de Enfermedad Hemolítica Feto-Materna grave por anti-D en gestante RhD+. Importancia del cumplimiento de los protocolos prenatales y trascendencia del laboratorio de precisión en inmunohematología

LEIVA I; MATTEACCIO M; PRINCIPI C; COTORRUELO C; CHIALINA S; DE LA VEGA D

Virtual

Congreso; XVIII Congreso Argentino de Medicina Transfusional; 2021

Asociación Argentina de Hemoterapia, Inmunohematología y Terapia Celular

Objetivos: Destacar la importancia de la adhesión a la normativa de screening inmunohematológico prenatal así como la trascendencia del laboratorio de precisión en Inmunohematología a los fines de ser aplicados en la práctica clínica para confirmar diagnóstico y realizar asesoramiento familiar.Materiales y Métodos:CASO CLÍNICO: Gestante procedente de otra localidad, no conocida por el Servicio sin controles inmunohematológicos prenatales, cursando embarazo de 37,1 semanas de gestación. Gestas: 2 Para: 2. Por detección de sufrimiento fetal en monitoreo, se decide cesárea. Nace niño de 2700 grs, Apgar: 3/8 Insuficiencia Cardíaca, hepatoesplenomegalia marcada y gran tumoración submaxilar. Requiere intubación con AMR. Se constata en laboratorio: Hto: 29 % Hb 7,6 gr/dL Plaquetas 60000 Leucocitos 129.000 /mm3 (85 % de Eritroblastos) Reticulocitos 14 % LDH: 15385 BI:10.5 BT: 14,7. Recién nacido: “O” Rh D Positivo. Coombs Directo ++++. Madre: Grupo “O” Rh Positivo. Panel selector ++. El Panel Identificador, sorprendentemente mostró la presencia de un anticuerpo IgG con especificidad anti-D. (Sist. Rh). Título: 1 / 64. Se compatibilizan Unidades O Rh D negativas y se realiza exanguineotransfusión dentro de las 12 hs de vida, con posterior infusión de gammaglobulina EV. El recién nacido permanece internado en Neonatología 15 días con posterior alta médica.Resultados: Se diagnosticó Enfermedad Hemolítica por Incompatibilidad feto-materna al Ag D en gestante Rh D Positiva. El antígeno D se ensayó con una batería de anticuerpos monoclonales que integran el “ID-Partial RhD Typing Set ”(BIORAD) que identificó un fenotipo DBT en la parturienta. Se realizaron pruebas moleculares complementarias para caracterizar a la variante del antígeno D de la gestante mediante la tipificación molecular de los genes RHD y RHCE realizado en muestras de ADN por PCR-SSP. La caracterización DBT se logró mediante técnica de escaneo de los exones RHD: cada uno de los 10 exones fueron amplificados por reacciones de PCR-SSP con oligonucleótidos cebadores complementarios a secuencias intrónicas y exónicas del gen RHD. De esta manera se evidenció la ausencia de los exones 5, 6, 7, 8 y 9 del gen RHD en la paciente lo que indica que es portadora de un alelo DBT2, confirmando asi los resultados serológicos.Conclusiones: La sensibilización de una gestante Rh Positiva al Ag D con probabilidad de provocar EHRN Grave es excepcional con muy pocos casos publicados en la bibliografía. El anti-D identificado en la gestante portadora de la variante parcial DBT fue capaz de causar una EHFN grave. Este caso resalta en primer lugar, la importancia del cumplimiento estricto de los protocolos de estudios inmunohematológicos prenatales que permite la pesquisa oportuna de gestante sensibilizada y diagnóstico temprano con la oportunidad de interactuar con el equipo tratante para programar controles no invasivos, seguimiento e intervención terapéutica si correspondiera, identificando embarazo de riesgo y garantizando la recepción segura por parte de Neonatología, contando con sangre compatible y Gammaglobulina EV, en caso de requerir intervención terapéutica precoz. Por ultimo, pone en evidencia ciertas limitaciones en la estrategia implementada actualmente en todos los países para la tipificación serológica del antígeno D en pacientes para lo cual la aplicación de ensayos de precisión ayuda a resolver estos problemas de la práctica clínica permitiendo la confirmación diagnóstica y el adecuado asesoramiento genético al grupo familiar.