DETECCIÓN DE DELECIONES CAUSANTES DE ENFERMEDADES GENÉTICAS EN BOVINOS MEDIANTE ARREGLOS DE SNPS

ROGBERG MUÑOZ A; FALOMIR LOCKHART AH; VILLEGAS CASTAGNASSO EE; OLIVERA LH; MUNILLA LEGUIZAMÓN S; LIRON JP; GIOVAMBATTISTA G

Mar del Plata

Congreso; XLIV CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA; 2015

Sociedad Argentina de Genética

En bovinos se han reportado más de 450 enfermedades de origen genéticos, entre ellas las deleciones que involucran varios Kb son de las causas más comunes, siendo la Aracnodactilia Contractural (CA) una de las más frecuentemente encontradas en bovinos. En los últimos años ha aumentado el interés por la detección y control de estas enfermedades. En el presente estudio se evaluó la utilidad de los chips de SNPs en la detección de deleciones de varias Kb. Mediante la tecnología Axiom se tipificaron 45 bovinos de la raza Angus que incluía animales sanos, portadores y enfermos para CA. Se seleccionaron los genotipos de 87 SNPs localizados en una región cromosómica de 360 Kb (BTA21) de la cual se conocía la existencia de una deleción de 58 Kb asociada a CA. Se estimaron los valores de callrate (promedio=99,90; mín.=97,80; máx.=100), heterocigosidad (promedio=0,24; mín.=0; máx.=0,5), distribución de los genotipos homocigotas y heterocigotas (frecuencia del alelo menor promedio=0,18; mín.=0; máx.=0,5). El análisis de LD permitió identificar 10 bloques de ligamiento con un tamaño promedio de 28,164 Kb (mín.=2,178; máx.=85,865 Kb), siendo la distancia promedio entre marcadores de 4,205 Kb. Sobre la base de dicha información se pudo descartar la presencia de homocigotas delecionados y la mayoría de los animales portadores. Los resultados permiten concluir que la estrategia utilizada permitiría la detección de las principales deleciones presentes en bovinos, y se podría utilizar como método de screening para detectar nuevas deleciones causales de un fenotipo patológico.