DETECCIÓN DE DELECIONES CAUSANTES DE ENFERMEDADES GENÉTICAS EN BOVINOS MEDIANTE ARREGLOS DE SNPS

ROGBERG MUÑOZ, A; FALOMIR LOCKHART, AH; VILLEGAS CASTAGNASSO, EE; OLIVERA, LH; MUNILLA LEGUIZAMÓN, S ; LIRÓN, JP; GIOVAMBATTISTA, G

Mar del Plata

Congreso; XLIV Congreso Argentino de Genética; 2015

Sociedad Argentina de Genética

En bovinos se han reportadomás de 450 enfermedades de origen genéticos, entre ellas las deleciones que involucran varios Kb son de lascausas más comunes, siendo la Aracnodactilia Contractural (CA)una de las más frecuentemente encontradas en bovinos. En los últimos años ha aumentado el interés por ladetección y control de estas enfermedades. En el presenteestudio se evaluó la utilidad de los chips de SNPs en la detección de deleciones de varias Kb. Mediante la tecnología Axiom se tipificaron 45 bovinos de la raza Angus que incluía animales sanos, portadores y enfermos para CA. Se seleccionaron losgenotipos de 87 SNPs localizados en una región cromosómica de 360 Kb (BTA21) de la cual se conocía laexistencia de una deleción de 58 Kb asociada a CA. Se estimaron losvalores de callrate (promedio=99,90; mín.=97,80; máx.=100),heterocigosidad (promedio=0,24; mín.=0; máx.=0,5), distribución de losgenotipos homocigotas y heterocigotas (frecuencia del alelo menorpromedio=0,18; mín.=0; máx.=0,5). El análisis de LDpermitió identificar 10 bloques de ligamiento con un tamaño promedio de 28,164 Kb (mín.=2,178; máx.=85,865Kb), siendo la distancia promedio entre marcadores de 4,205 Kb. Sobre la basede dicha información se pudo descartar la presencia de homocigotasdelecionados y la mayoría de los animales portadores. Los resultadospermiten concluir que la estrategia utilizada permitiría la detección de las principales deleciones presentes en bovinos, y se podría utilizar como método de screening para detectar nuevasdeleciones causales de un fenotipo patológico.