DETECCIÓN DE LA MUTACIÓN c.55delG DEL GEN CHRNB1 CAUSAL DE ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA EN BOVINOS MEDIANTE PCR-SECUENCIACIÓN DIRECTA

CRESPI J.A.; ZAPPA, M.E. ; VILLEGAS CASTAGNASSO, E.E.; VILLEGAS CASTAGNASSO, E.; FERNÁNDEZ,M.E. ; GIOVAMBATTISTA G.

Corrientes

Congreso; L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA; 2022

Sociedad Argentina de Genetica

La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) es una condición genética con herenciaautosómica letal recesiva que ha sido reportada en varias razas bovinas. En las razasnórdicas es causada por una deleción en el primer exón del gen CHRNB1 (cholinergicreceptor nicotinic beta 1 subunit; c.55delG). Esta mutación introduce un codón de stopprematuro (p.Ala19Profs47*) y por lo tanto una proteína truncada en un 96%. Ladeleción ha sido detectada en animales descendientes de un único reproductor. Elobjetivo del presente trabajo consistió en genotipar la deleción c.55delG causante de laAMC en bovinos, con el fin de determinar si esta mutación ha sido introducida en unapoblación local por el uso de un reproductor perteneciente a una línea genéticaportadora de esta condición genética. El ADN de 14 bovinos fue extraído a partir demuestras de sangre. Un fragmento de 247 pb del primer exón del gen CHRNB1 queincluye la mutación causal fue amplificado por PCR, y secuenciado en un secuenciadorcapilar. Los resultados obtenidos permitieron detectar 6 animales portadores. El análisisde pedigrí confirmó la segregación de la mutación en la población analizada. El presenteestudio provee otro ejemplo de cómo el uso mediante inseminación artificial de un torode elite puede diseminar rápidamente una condición genética, que causa importantespérdidas económicas, en la población. Por otra parte, el diagnóstico genético permitió laidentificación de los animales portadores y la programación de los cruzamientos con elfin de erradicar la mutación causal.